La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


miércoles, 28 de junio de 2017

8- Villanueva de Odra (Plaza, y fuentes)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Ver capítulos anteriores de esta serie:
Villanueva de Odra (I parte) // 2- Villanueva de Odra (la iglesia) // 3- Villanueva de Odra (edad moderna) // 4- Villanueva de Odra (población, y despoblación) // 5- Villanueva de Odra (Ermita de La Magdalena) // 6- Villanueva de Odra (Ermita de Santa Brígida) // 7- Villanueva de Odra (Ermita de San Roque)

Notas previas:
1- "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos...
2- Recuerdo que de niño, los habitantes de los poblaciones vecinas "nos machacaban" con la broma de que Villanueva "era el pueblo de las tres mentiras: ni era villa, ni era nueva, ni era de Odra". Tenían razón... en las tres cosas además... pues lo "de Odra" no denota posesión, sino situación a orillas de río Odra...".


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La plaza de una pequeña población rural, como Villanueva de Odra, suele ser el centro neurálgico donde confluyen todas las calles... y por donde debíamos pasar para ir a cualquier otra parte de pueblo quienes vivíamos a las afueras. Aún así, no recuerdo que fuese un lugar especial para mis tiempos de infancia. Tal lugar especial, en mi caso, queda reservado para el área donde estaban los tres edificios clave en la vida de un niño: escuela, iglesia, teleclub ("el centro", lo llamaban... "cultural", podría sobrentenderse)...

Y sí, por supuesto, la plaza fue escenario de nuestros juegos de niños... pero también es cierto que, en una población rural donde dejaban de controlarnos desde que aprendíamos a regresar a casa a los horas de comer y de dormir, no existía ningún recóndito lugar dónde los niños no pisáramos... bien fuera público, o privado (también a las huertas a robar manzanas)... del casco poblacional, o de sus aledaños (río, eras)... y todo el campo (buscando nidos, o cuando asumíamos la tarea de llevar las vacas a pastar).

La plaza del Villanueva de Odra era (digo "era" puesto que hablo del pasado) muy amplia, pero sin mayor elegancia que cualquier otra calle del pueblo: Tenía las mismas construcciones de adobe, y el mismo suelo de tierra... solamente, a primera vista, podía apreciarse algo que remarcara la diferencia con las otras vías: la fuente, mitad funcional, dando un servicio, mitad ornamental.

"Esta fuente fue inaugurada por el Gobernador Civil de Burgos D. Alejandro Rodríguez de Valcárcel, siendo alcalde de Villanueva de Odra D. Honorino Carretón, el año de 1.950... Fue un gran acontecimiento, ya que se trajo el agua de los manantiales de Fuentarrero, que distan unos tres kilómetros del pueblo... y las zanjas las hicieron los vecinos a pico y pala... Anteriormente, el agua se traía con cubos del río Odra... así que supuso un pequeño avance".


Notas:
1- Esta foto es de dicha fuente, pero ya es del año 1965... conozco a ambas chicas situadas la izquierda. No cito sus nombres por no hacer agravios comparativos, pues no sé quién es la tercera. La foto, así como el texto anterior, han sido extraídas ambas cosas de internet. En internet hay otras fotos correspondientes a la inauguración de la fuente (es decir, 15 años antes), pero son menos nítidas (son, también ésta, escaneados de fotocopias).
2- Recuerdo que en esta misma fuente había una placa citando algunos de los datos antes ofrecidos.


Esta fuente tuvo tres caños, si bien, en mis recuerdos solamente había dos... el hipotético tercer caño estaba suprimido, y su orificio bloqueado con un corcho metido a presión (imposible sacarlo)... En la parte superior de fuente hubo una farola, que nunca lució (era puro adorno)... porque allí jamás llegó la corriente eléctrica. Nací en 1954, y sólo llegué a ver los restos de su existencia. Supongo que la tal farola se convirtiera en objetivo de los cantazos de los chavales. A ver quién tenía más puntería y rompía aquel inservible chisme. Y es que poner una farola donde no hay corriente eléctrica, es un despropósito, sólo entendible desde el punto de vista de que a los vecinos, el Gobierno Civil (y gracias) les colocó un conjunto prefabricado, sin posibilidad de elecciones... Y para los chavales apedrear la farola era muy fácil: la plaza tenía suelo de tierra... bastaba agacharse para encontrar una piedrecita.

En honor a la verdad, los caños de esta fuente vertían escaso caudal de agua. No obstante, ése era problema de un inexistente sistema de distribución: En la misma red de agua, antes de llegar a ésta fuente había otra (la del barrio de arriba)... y ésa sí se levaba la mayor parte del caudal, y vertía agua permanentemente a gran caño lleno... Esta fuente del barrio de arriba era una construcción más rústica: aparte de caño para recogida de agua potable, tenía un enorme pilón que servía de abrevadero para los animales.

En el barrio de abajo (más abajo de la plaza) había otro pilón para abrevadero. Allí, casi al lado, estaba "la fuente de la fragua". Así llamada porque por allí existió una fragua. Yo no la conocí, aunque sí recuerdo restos de un potro (armazón para sujetar a los animales mientras el herrero los herraba). El potro en uso, que yo conocí, era del difunto Severino, cuando vivía junto al río... allí llevaba con mi padre y mi abuelo, las vacas de labranza a ponerlas "zapatos nuevos" antes del inicio de la recolección del verano... Con gran agilidad, Severino moldeaba la pezuñas de los animales y clavaba en ellas ocho callos (plantillas.. dos por pata) de hierro... Y allí también, entre el pilón y la fuente, había dos largos raíles de tren (como suena)... pertenecieron a un puente peatonal que hubo sobre el río en el sitio de "El Madero"... puente que destruyeron hacia 1960, cuando encauzaron el río Odra... Y para no faltar nada, allí estaba el matadero municipal (sic) donde se mataban la vacas y las colgaban en un sistema de poleas.. Los cerdos y ovejas se mataban en las calles, o en los corrales... sobre una robusta banca... ¡Ah, sí, aun sigue por allí el llamado por los niños "árbol pirata": un enorme chopo de tronco carcomido, por quien parece no pasar el tiempo.


La fuente de la fragua es un manantial natural (nada de caños)... es lo que se conoce como pozo artesiano.

Y volviendo a la plaza, la fuente antes detallada duró hasta 1976: año en que se realizó una nueva traída de aguas desde los mismos manantiales de Fuentarrero, y metida de agua corriente en las casas. Esta vez, si hubo máquina excavadora. No obstante, fue un largo y complejo trabajo... en el cual la mano de obra la aportaron los vecinos.

Desde 1976, en la plaza ha habido dos fuentes ornamentales... La foto es de la primera de ellas... y fue tomada, como puede apreciarse, como muestra de recuerdo tras una nevada con monumental helada.


(Continuará).

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martes, 27 de junio de 2017

1- CLARIDAD - Segunda parte - (Sobre ruedas - El difícil arte del disimulo)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, II // Capítulo 7, III // Capítulo 7, IV // Capítulo 8, I // Capítulo 8, II // Capítulo 8, III // Capítulo 8, IV // Capítulo 9, I // Capítulo 9, II // Capítulo 9, III // Capítulo 10, I // Capítulo 10, II // Capítulo 10, III

Segunda parte: La segunda parte de la novela pega un giro, y empieza desde el final: 7, 6, 5, 4, 3, 2, 1.
7- Clara oscuridad // 6- Teniente, sin galones // 5- Calidoscopio virtual // 4- Haciendo el pino // 3- El sueño de una noche de verano, o ciudad accesible // 2- Apaga la luz // 1- Sobre ruedas - De mayor quiero ser... // 1- Sobre ruedas - Nueva vivienda // 1- Sobre ruedas - Audífono // 1- Sobre ruedas - Maternidad // 1- Sobre ruedas - Desde mi libertad


1- CLARIDAD - Segunda parte - (Sobre ruedas - El difícil arte del disimulo):

El difícil arte del disimulo: Cómo hacer que tu dolor sea mayor.
Sin atrevimiento, había descubierto que seguía viva. La silla no era el final de mi camino, como temí durante años. Tal vez fuese un principio... o por lo menos un punto y seguido. Tenía que luchar por que aquella Ataxia de Friedreich no acabara de matarme, o por que lo hiciera lo más lentamente posible. Tenía un marido al que le había prometido una felicidad a mi lado, unos padres, unos hermanos y una gatita que me necesitaban. Y yo quería vivir, pero respirando dignidad. Nadie me había dicho que sería sencillo, mas no sospeché que fuera tan complicado...

Salimos a pasear por el centro de la ciudad. Recorríamos sin prisa un paseo lleno de palomas, niños y flores. No tenía que esconderme de nadie. Juan empujaba la silla, y yo no hacía nada. ¡No sabía qué hacer con las manos! Compramos pipas. Las palomas me saludaban, y yo sonreía
Vi a alguien que se acercaba por el paseo que, al reconocerme, su expresión de tranquilidad se trasformó en “horror” tapándose la boca. Le pedí a Juan que fuéramos a mirar el escaparate de una tienda. Había dejado de sonreír cuando volvimos al paseo, y miraba a la gente con miedo de encontrarme a otro conocido.
Apareció, y de nuevo, tapándose la boca, abandonó el paseo.

Juan apretaba mi hombro derecho. Me invitó a una cerveza, y nos acercamos a un bar. Nos quedamos en la terraza saboreando el final del invierno. Y la "fiel chivata" de mis años de estudiante apareció con sus amigas. Empezó a bailar la danza del codo para que todos miraran a la pobre May... ¡en silla de ruedas!.
- Sácame de aquí, antes de que me levante de la silla y le pegue un guantazo -le pedí a mi marido apurando la cerveza.

Y, días después, entendí que era mejor mirar a cualquier parte, menos al rostro de la gente buscando una aprobación que no llegaba... pero antes, supe, por fortuna, que la sonrisa... es el lenguaje Universal de los hombres inteligentes. Y los había.

“Sentada en el andén
mi cuerpo tiembla, y puedo ver
que a lo lejos silba el viejo tren
como sombra del ayer”.


Cuando era pequeña había encontrado un viejo álbum de fotos en casa de los abuelos. Estaba perdido en el sótano entre cientos de trastos olvidados. Desde entonces lo tenía yo, y aunque durante un tiempo lo cuidé con esmero, el polvo acabó cubriéndolo. Y aquellos días en los que no quería mirar a la silla con ruedas que había entrado en mi casa, limpié las telarañas del viejo álbum.
Me pasaba horas mirando las estampas desgastadas color sepia, tirada en el suelo, con la gata a mi lado. En aquella maravillosa vitrina del pasado llena de hojas de cartón, estaban guardados los padres del abuelo... sus hermanos que agarraban con fuertes manos maletas de madera, y bajaban de un coche de línea cargado de gallinas... la madre de la abuela... mi abuela Cecilia...
Sus ojos me hablaban, pero yo no los quería escuchar. No debía pensar, sólo esperar que pasara el tiempo.

Me había propuesto usar la silla de ruedas sólo para salir de casa... pero pronto comprobé que sentada en ella no me cansaba ni me dolían las rodillas, y era mucho más fácil hacer las tareas del hogar. Por la puerta del cuarto de baño no entraba, pero como me podía levantar y andar cuatro pasos, no vi problema en ello.

A veces, al terminar la clase de inglés (mis niños... ellos fueron quienes mejor aceptaron mis ruedas), me olvidaba del álbum, de mi abuela y de sus ojos, y leía novelas románticas... y, escondida en los castillos del amor, avanzaba por largos corredores intentando engañar a la despiadada realidad que emanaba de la tierra, abriendo y cerrando puertas sin parar, creando y destruyendo historias sin usar. Me escondía en los brazos de un eterno príncipe azul, y juntos hacíamos cabriolas sobre la hierba y jurábamos matar a todas las sillas de ruedas del mundo y aniquilar enfermedades.

Otras veces me convertía en Carmen, y Juan... desde su veloz caballo blanco me robaba de mi destino.
Pero cuando volvía a ser yo, toda la vida caía de golpe al suelo.

Soñar y pasearme por el recuerdo era lo único que me quedaba por hacer. Las miradas, gestos y sonrisas de compasión, de la gente que me rodeaba, estrangulaban el aire sin cesar.
¿Por qué nadie se comportaba con naturalidad?.
¿Tanto les dolía?.

Después de comer, cuando acababa de fregar, me volvía a sentar en la silla, me arrimaba a la ventana y mirando mi eterno rosal sin rosas, lloraba sin llorar, imaginaba sin imaginar, lo que hubiera sido de mí si no hubiera venido a cenar el señor Friedreich.
Ya sabía que nunca se iba a ir. También sabía de su crueldad.
El monstruoso inquilino que compartía mi cuerpo, me había pegado una nota amarilla en la frente. Una nota amarilla en la que había un autoritario axioma escrito con letras profundas, del color de la pasión, o tal vez fuera el de la compasión:
Un profético axioma y una fecha... Una abominable sentencia con fecha... Un cruel azar sin fecha de caducidad...

La enfermedad no es compatible con la vida.
21 de enero de 1991.
La gata se había subido a mis piernas, y abrazándola me reafirmaba en que era imposible que hubiera vida sobre ruedas...
¿Y ahora qué...?
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Notas del administrador del blog.
1- La novela de Mamen termina aquí. No obstante, me resisto a poner "fin". Es un tema autobiográfico... y ella sigue viva y escribiendo novelas... Tal vez algún día le dé por añadir nuevos capítulos narrando su vivencias actuales.
2- Quiero agradecer a Mamen el hecho de que, a través de su novela autobiográfica, nos haya dejado reflejarnos en su espejo atáxico. Gracias
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lunes, 26 de junio de 2017

Científicos holguineros desarrollan estudio epidemiológico sobre las ataxias

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maylín Betancourt Verdecia ... para "radioangulo.cu" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

23 de junio de 2017.

La Ataxia Espinocerebelosa tipo dos (SCA2) es la forma molecular de ataxias hereditarias predominante en Cuba, en especial en la provincia de Holguín. Esta enfermedad neurodegenerativa, de carácter progresivo, presenta un patrón de herencia autosómico dominante.

Si bien en Cuba existen más de 800 pacientes con ataxia, Holguín es el territorio con mayor cantidad de enfermos a nivel mundial, con alrededor de 600. Esa cifra demuestra una prevalencia de 40 casos por cada 100 mil habitantes, cuando en la media global no sobrepasan los cinco por cada 100 mil habitantes. Por tal motivo el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, (CIRAH), en Holguín, desarrolla un estudio epidemiológico a nivel nacional para cuantificar los datos exactos de las personas que padecen esta enfermedad.

Según el doctor Roberto Rodríguez Labrada, investigador de esta institución: "Las causas que hacen de Holguín el territorio de mayor incidencia responden a la existencia de múltiples evidencias biológicas y científicas moleculares que obedecen a un efecto fundacional, dado por la mutación o un estado premutado del gen introducido por los colonizadores”.

Este centro, desde el año 2001, realiza el diagnóstico presintomático a familiares de los enfermos para detectar si poseen la mutación y van a enfermar en el futuro.

A quienes se les detecta la presencia de la mutación, el CIRAH les brinda ayuda psicológica y rehabilitación física cognitiva temprana. Esta estrategia de trabajo ha resultado muy efectiva en el retardo de la aparición de los síntomas propios de la ataxia. Otros datos de interés sobre el tratamiento a estos pacientes los ofrece el doctor Rodríguez Labrada.

La terminología médica, al hablar de ataxia, se refiere al síntoma relacionado con la coordinación de los movimientos, en especial los trastornos de la marcha, caracterizados por inestabilidad e incoordinación.

Las ataxias espinocerebelosas comprenden un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas, caracterizadas por una gran heterogeneidad clínica, patológica y molecular. En una primera etapa, el tratamiento de la SCA2 está destinado a modificar el curso evolutivo y la progresión de la enfermedad, así como a retrasar la edad de inicio. De ahí que se busque con la terapia contrarrestar el daño oxidativo a lípidos, proteínas y al ADN, y mejorar los mecanismos de neuroprotección.


De manera que, con el día a día, el Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias asume nuevas tareas de relevancia en la investigación y el tratamiento de la enfermedad.

Fuente: http://www.radioangulo.cu/salud/17868-desarrollan-cientificos-holguineros-estudio-epidemiologico-sobre-las-ataxias

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domingo, 25 de junio de 2017

La técnica CRISPR consigue revertir la enfermedad de Huntington

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "frontera.info" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Una nueva vía para tratar la enfermedad de Huntington. Esto es lo que ha conseguido un equipo de investigadores de la Universidad Emory en Atlanta (EE. UU.) y del Instituto de Genética y Biología del Desarrollo de la Academia China de Ciencias (China), tras lograr 'interrumpir' la mutación en el gen de la huntingtina mediante el uso de la técnica de edición genética ‘CRISPR/Cas9’, conocida popularmente como el 'corta-pega' genético, que permite borrar, añadir o cambiar genes a voluntad. El descubrimiento, que ha sido probado con éxito en ratones, ha sido publicado en la revista 'Journal of Clinical Investigation'.


Los científicos han logrado corregir esta mutación, eliminar los agregados y revertir tanto la enfermedad como los síntomas motores. ¿Servirá esta técnica para humanos? Por el momento, ha funcionado en ratones y abre una vía de esperanza para tratar estas y otras enfermedades neurodegenerativas hereditarias como la esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de Parkinson, la Ataxia de Friedreich, o la enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico hereditario que provoca movimientos involuntarios incontrolados y pérdida progresiva de la cognición

Para su experimento, los investigadores emplearon un modelo animal -ratones- al que manipularon genéticamente para contar con el gen mutante de la huntingtina que provoca la enfermedad en los seres humanos.

Así, cuando los roedores habían cumplido los 9 meses de edad, la proteína formó agregados en el cerebro y comenzaron a mostrar los problemas motores característicos de la enfermedad. En ese momento, inyectaron un virus adeno-asociado –parecido al de los resfriados– con la secuencia CRISPR/Cas9 con el ARN guía para el gen mutado de la huntingtina en el cuerpo estriado del cerebro de los ratones con la intención de recortar parte de este gen que produce los agregados de proteínas tóxicas en el cerebro.

Los resultados fueron asombrosamente rápidos. En apenas 3 semanas, el tratamiento había conseguido reducir dramáticamente los agregados de la proteína defectuosa en dicha zona cerebral -casi habían desaparecido- y los ratones mejoraron increíblemente su control motor y su equilibrio, se indica en 'Muy Interesante'.

Concretamente, en comparación con los ratones de control de Huntington, los ratones inyectados con CRISPR/Cas9 mostraron mejoras significativas en las pruebas de control motor, equilibrio y fuerza de agarre, aunque no estaban al nivel de los ratones del grupo de control.

Sobre las preocupaciones de seguridad genética, los investigadores mostraron que las mutaciones de cambio activadas por CRISPR/Cas9 ocurrieron predominantemente dentro del gen huntingtina y no en otros genes potenciales.

Sin embargo, los efectos a largo plazo y la seguridad de utilizar esta técnica en el cerebro de los humanos para expresar CRISPR/Cas9 tendrán que ser rigurosamente probados antes de aplicar este enfoque a los pacientes.

Fuente: http://www.frontera.info/EdicionEnLinea/Notas/CienciayTecnologia/20062017/1227444-La-tecnica-CRISPR-consigue-revertir-la-enfermedad-de-Huntington.html

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sábado, 24 de junio de 2017

Reata Pharmaceuticals, recibe la designación de medicamento huérfano para Omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "biospace.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

22 de junio de 2017.

'Reata Pharmaceuticals', compañía biofarmacéutica de estadio clínico, anunció hoy que la 'Food an Drug Administration', FDA, de los Estados Unidos, ha concedido la designación de medicamento huérfano a la omaveloxolona para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.


La Ataxia de Friedreich es un trastorno neuromuscular hereditario, debilitante y degenerativo, que se diagnostica típicamente durante la adolescencia... Los pacientes experimentan pérdida progresiva de coordinación, debilidad muscular, y fatiga... lo cual, normalmente, progresa hacia discapacidad motora y dependencia de silla de ruedas... No hay terapias actualmente aprobadas para el tratamiento de esta enfermedad.

"La designación de fármacos huérfanos es un hito importante para nuestra empresa, ya que se reconoce la promesa de la omaveloxolona como potencial nuevo tratamiento para la Ataxia de Friedreich. A la luz de los recientes y alentadores datos clínicos, esperamos que la omaveloxolona sea la primera terapia aprobada para los pacientes de dicha enfermedad", ha dicho Warren Huff, director de 'Reata'.

A principios de este mes, 'Reata' dio a conocer datos positivos de la parte I del ensayo de la fase 2 (MOXIe), con omaveloxolona para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich. El ensayo demostró que en los pacientes, la omaveloxolona indujo a Nrf2, que se suprime en tales pacientes, y esto se asoció con mejoras en las funciones mitocondrial y neurológica. Y se observaron efectos dependientes de la dosis y del tiempo en la Escala de Valoración de Ataxia de Friedreich modificada (mFARS), a dosis farmacodinámicamente activas... La Compañía espera iniciar la II parte 2 del ensayo MOXIe durante el segundo semestre del año 2017.

El estatus de fármaco huérfano se concede a tratamientos para enfermedades que afectan a menos de 200.000 personas en Estados Unidos, y proporciona incentivos específicos a terapias destinadas al tratamiento, diagnóstico, o prevención, de enfermedades raras. Dicha designación proporcionará a 'Reata' ciertos incentivos para el desarrollo, incluyendo créditos tributarios para pruebas clínicas, exención de una tarifa de uso de medicamentos recetados, y siete años de exclusividad de mercado.

'Reata' es una empresa biofarmacéutica de estadio clínico que desarrolla terapéutica novedosa para pacientes con enfermedades graves o amenazantes para la vida, dirigiéndose a las vías moleculares implicadas en la regulación del metabolismo celular e inflamación... Los dos candidatos clínicos más avanzados de 'Reata', la bardoxolona metilo y la omaveloxolona, ​​se dirigen al importante factor de transcripción Nrf2 para restaurar la función mitocondrial, reducir el estrés oxidativo, y resolver la inflamación.

Declaraciones prospectivas:
Este comunicado de prensa incluye ciertas revelaciones que contienen "declaraciones prospectivas", incluyendo, sin limitación, declaraciones sobre el éxito, costo, y oportunidad de nuestras actividades de desarrollo de productos y ensayos clínicos, nuestros planes para investigar, desarrollar y comercializar nuestros productos candidatos, y nuestra capacidad para obtener y retener la aprobación regulatoria de nuestros candidatos a productos. Puede identificarse declaraciones prospectivas porque contienen expresiones tales como "cree", "puede", "tiene intención", "planea" y "espera".

Las declaraciones prospectivas se basan en las expectativas y suposiciones actuales de 'Reata'. Debido a que éstas se relacionan con el futuro, están sujetas a incertidumbres, riesgos, y modificaciones circunstanciales... lo cual puede diferir materialmente de lo contemplado en las declaraciones prospectivas, ya que no son declaraciones de hechos históricos, ni siquiera garantías de futura actuación.

Fuente, en inglés: http://www.biospace.com/news_story.aspx?StoryID=460997

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viernes, 23 de junio de 2017

Un compuesto específico aumenta la producción de energía en las células de las enfermedades mitocondriales, según un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

09 de junio de 2017.


Un compuesto dirigido a la mitocondria, llamado ácido mitocónico (MA-5), ha tenido efectos beneficiosos sobre la función mitocondrial: la producción de energía celular, y la formación de moléculas oxidativas, en experimentos realizados en un modelo de ratón de enfermedad mitocondrial y en células derivadas de pacientes.

El estudio también identificó un biomarcador de enfermedad mitocondrial como respuesta a MA-5 -un hallazgo crucial que permite sólidas mediciones en futuros ensayos clínicos para probar el compuesto... El estudio: “Mitochonic Acid 5 (MA-5) Facilitates ATP Synthase Oligomerization and Cell Survival in Various Mitochondrial Diseases”, ha sido publicado en la revista 'EBioMedicine'.

El equipo japonés de investigación de la Escuela de Medicina de la Universidad de Tohoku había estudiado previamente el compuesto en células de una serie de enfermedades mitocondriales, incluyendo el síndrome de Leigh , MELAS, y el síndrome de Kearns-Sayre .

Se dieron cuenta de que muchas de las mutaciones mitocondriales afectan a las partes que producen energía, llamadas complejo de transferencia de electrones (ETC) y sintasa ATP, un complejo molecular en la mitocondria que crea la molécula de almacenamiento de energía adenosina trifosfato.

Para examinar si el compuesto afectaba a la producción de energía, recolectaron células de fibroblastos (las células activas primarias en el tejido conectivo) de 25 pacientes con diferentes mutaciones mitocondriales. MA-5 tuvo propiedades protectoras en las células de 24 de los 25 pacientes, lo cual impidió la muerte celular cuando los investigadores expusieron las células a un compuesto dañino para las mitocondrias.

El equipo de investigación también encontró que el compuesto mitocondrial, GDF-15, que podría servir como marcador para enfermedades mitocondriales. Se incrementó en el suero sanguíneo de 17 pacientes sometidos a un análisis de sangre. El GDF-15 también aumentó en las células de los pacientes.

Cuando los investigadores trataron las células con el agente dañino de las mitocondrias, los niveles de GDF-15 aumentaron en concordancia con la dosis del químico perjudicial. Sin embargo, cuando las células fueron tratadas con MA-5, los niveles cayeron.

Ésta es una observación importante, ya que para estudiar los efectos de MA-5 en futuros ensayos clínicos, los investigadores necesitan marcadores efectivos respecto a su eficacia. Tales marcadores son también cruciales para la selección de participantes que probablemente responderán al compuesto.

El equipo puso a prueba MA-5 en un modelo de ratón de enfermedad mitocondrial. El GDF-15 también aumentó en estos animales, pero los experimentos indicaron que bajó a través del tratamiento con MA-5.

El compuesto también disminuyó la producción de las llamadas especies radicales de oxígeno, y aumentó los niveles de ATP, una molécula que proporciona energía a las células. El aspecto y la dinámica de las mitocondrias también mejoraron después del tratamiento con MA-5.

Estos hallazgos indican que MA-5 puede ser un candidato prometedor no sólo para el tratamiento de enfermedades mitocondriales, sino también para el tratamiento de otras condiciones relacionadas con la salud mitocondrial, como la diabetes y las enfermedades cardiacas.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://mitochondrialdiseasenews.com/2017/06/09/mitochondrial-disease-cells-increase-energy-output-with-compound-study-shows/

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jueves, 22 de junio de 2017

Las 'madres' del CRISPR/Cas9: "En España los recortes en investigación han durado demasiado"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Laura Chaparro ... para "elespanol.com" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

21 de junio de 2017.

Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier

Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, creadoras de la revolucionaria herramienta de edición genética, calculan que con estas "tijeras" se curarán enfermedades en solo unos años.

La revolución genética más importante de los últimos tiempos empezó como las grandes historias de la ciencia: por simple curiosidad. En los años noventa, el microbiólogo Francisco Martínez Mojica (Elche, 1963), que trabajaba en la Universidad de Alicante, se empeñó en averiguar por qué unas bacterias de las salinas de Santa Pola se comportaban de una forma rara. En su genoma aparecían secuencias genéticas repetidas a intervalos regulares.
Tras diez años estudiándolo y sin apenas financiación, el investigador alicantino llegó a su momento eureka. Las bacterias habían desarrollado un mecanismo de defensa en su sistema inmune para enfrentarse a sus enemigos, algo inaudito en estos seres.
Lo que Mojica no se imaginaba entonces era que su descubrimiento –que bautizó como CRISPR–, daría lugar a la herramienta de edición genética más rápida, precisa y barata de la historia, con la que los científicos esperan poder curar una larga lista de enfermedades, entre ellas, varios tipos de cáncer y el sida.

Tras leer la investigación de Mojica, las científicas Emmanuelle Charpentier (Juvisy-sur-Orge, Francia, 1968) y Jennifer Doudna (Washington, EEUU, 1964), decidieron imitar el comportamiento bacteriano en el laboratorio y crearon la tecnología CRISPR/Cas9, con la enzima Cas9 funcionando como tijeras para cortar regiones de ADN.
La publicación de la herramienta en 'Science', en 2012, dio el pistoletazo de salida para que miles de científicos de todo el mundo se apresuraran a utilizarla en sus laboratorios. Como reconocimiento a la revolución que ha supuesto la técnica, los tres científicos han recibido el Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en Biomedicina.

'EL ESPAÑOL' ha hablado con Charpentier, directora del Instituto Max Planck de Biología de la Infección (Alemania), y con Doudna, catedrática de la Universidad de California Berkeley (EEUU), en su paso por Madrid para recibir el galardón.

En 2011, el japonés Shinya Yamanaka también recibió el Premio Fronteras del Conocimiento en Biomedicina y un año después, ganó el Nobel. ¿Se volverá a repetir la historia con CRISPR/Cas9 el año que viene?.
Emmanuelle Charpentier: Creo que, en general, los comités se toman su tiempo.
Jennifer Doudna: No hay manera de predecirlo y, además, la decisión no nos corresponde a nosotras.
E C: Algún día, no se sabe cuándo, dentro de diez o veinte años, sí que habrá un reconocimiento para la técnica CRISPR. Más allá de eso, no se puede decir mucho más.

Como científicas, ¿qué significaría ganar el Premio Nobel?.
E C: Se considera el gran reconocimiento, el más importante. También es el premio más conocido, pero hay muchos otros con comités de científicos de mucho prestigio y que tienen su valor.

El año pasado no hubo ninguna mujer entre los galardonados. ¿Cómo es posible?.
E C: En general, no hay muchas mujeres en los Nobel. Creo que depende de la materia que se esté reconociendo porque muchas veces hay campos de trabajo en los que no investigan demasiadas mujeres. Hay que tener en cuenta que en nuestra área, a nivel de líderes, el porcentaje de investigadoras que llegan a serlo es bajo.

¿Cómo surgió la idea de trabajar juntas?.
E C: Nos conocimos en una conferencia sobre bacterias a la que asistía Jennifer como una especie de bicho raro, porque ella se había centrado en investigación de ARN pero no específicamente sobre bacterias. Luego empezó a trabajar con estos microorganismos para conocer la estructura de las proteínas e interactuar con los ARN de CRISPR. Yo estaba trabajando en un sistema CRISPR/Cas9 y decidimos hacerlo juntas para encontrar el mecanismo de acción. Jennifer ya era muy conocida en el área de investigación. Era la más activa publicando artículos que, además, eran muy buenos. Como nos empezamos a llevar muy bien, nos pusimos a colaborar.
J D: Por mi parte, con mi equipo estábamos trabajando en biología del CRISPR pero no como lo que Emmanuelle estaba estudiando en su laboratorio. Me pareció buena idea que colaborásemos para estudiar las funciones de las proteínas en este sistema, especialmente el de la proteína CRISPR/Cas9. Uno de los momentos quizás más importantes de mi vida fue una comida que tuvimos en Puerto Rico. Estuvimos paseando por el Viejo San Juan, en aquellas calles adoquinadas, mientras hablábamos del proyecto. Recuerdo que me dijiste (mira a Charpentier): "Esta proteína es muy interesante y lo sería aún más entender cómo funciona". Y resultó muy cierto. (Ríen las dos).

Cuando publicaron su artículo en Science en 2012, ¿pensaron que iba a provocar una revolución?.
E C: Tienes que ser modesto y pensar que se logra paso a paso. Tras el artículo, se publicaron rápidamente numerosos estudios sobre las aplicaciones de CRISPR. También hay que valorar la cantidad de científicos que se nos han acercado porque van a trabajar en ello. Está claro que es algo importante y que lo que has publicado puede ser una alternativa muy interesante, con una amplia batería de aplicaciones útiles que se están poniendo en marcha.

Hace unas semanas, un artículo publicado en 'Nature Methods' afirmaba que la técnica CRISPR/Cas9 estaba asociada a mutaciones. ¿Lo han leído?.
J D: Sí, es un estudio terrible. El artículo habla de dos ratones que se crean y hacen un uso de las tijeras CRISPR muy poco usual. La mayoría de los científicos no utilizan la tecnología así. Solo con crear estos ratones los autores ya estaban generando mutaciones. Además, no hicieron los controles adecuados ni realizaron análisis estadísticos. Publicaron un artículo no revisado por otros científicos, que tampoco es algo que se suela hacer. Normalmente, antes de publicar, lo haces pasar por el criterio de otros investigadores, con lo cual, no es un artículo que se pueda tomar en consideración. Me molesta muchísimo porque es muy irresponsable. Es un tema importante y lo han hecho muy mal.
E C: A lo mejor lo que querían era ganar atención, pero no es bueno para nadie.
J D: Muchos científicos están indignados con ese artículo.

Parece raro que llegara a publicarse en una revista como 'Nature Methods'.
J D: Sí, es una publicación conocidísima.

¿Pero el artículo no ha tenido una revisión por pares [realizada por otros científicos, como se suele hacer en la revistas de este tipo?.
J D: No, porque lo publicaron como correspondencia al editor y, normalmente, estos artículos se publican según su juicio.
[El 14 de junio la revista publicaba una nota editorial en la que advertía a los lectores que "las conclusiones de este documento están sujetas a críticas que están siendo consideradas por los editores"].

¿Conocemos todos los detalles de CRISPR/Cas9, o hace falta más investigación?.
E C: Necesitamos trabajo estructural para poder explicar la verdadera diversidad de la naturaleza del sistema CRISPR y así poder generar una ingeniería de la enzima para hacerla potencialmente más específica y, al mismo tiempo, más flexible.

¿Pero la tecnología es segura?.
E C: Sí. La parte menos segura tiene que ver con la forma en que se hace llegar a la célula, no con la técnica en sí.
J D: Ése ha sido otro de los problemas en el artículo que mencionaba de 'Nature Methods'. Solo inyectaron sustancias químicas a los ratones. Indujeron daños al ADN que nunca controlaron en el experimento.

Ahora mismo, ¿siguen investigando sobre la técnica en sus laboratorios?.
E C: No solo sobre CRISPR.
J D: Seguimos interesándonos por los mecanismos fundamentales de regulación genética. Algunas personas de mi laboratorio sí están trabajando en el sistema CRISPR pero siempre he tenido a dos o tres investigadores que operaban con otras herramientas.

En rueda de prensa han afirmado que dentro de dos años podríamos ver las primeras aplicaciones terapéuticas de la herramienta. Personalmente, ¿qué les gustaría que se consiguiera?.
J D: Sería fantástico ver curar a un niño de una enfermedad genética. Sería maravilloso. Por ejemplo, la ceguera genética.

¿Puede que dentro de cinco años sea una realidad?.
J D: Es difícil decirlo. Del trabajo que hemos hecho Emmanuelle y yo con las empresas puede desprenderse que en dos o tres años se pueden iniciar algunos tipos de ensayos clínicos.

La tecnología permite editar el ADN de embriones lo que plantea dilemas éticos. ¿Cuáles son las líneas rojas?.
E C: Cuando se habla de embriones humanos, mi teoría es que es muy difícil utilizar la tecnología para corregir en ellos más de una mutación. Tiene que existir la posibilidad de seleccionar embriones in vitro y también habría que evitar ciertas mutaciones. Si se hace posible la investigación en embriones, se puede utilizar esta tecnología para estudiarlos, pero siempre con fines de investigación.

¿Y usarla para mejorar la condición humana? ¿Sería una línea roja?.
E C: ¿Crear superhumanos?.
J D: Para el futuro próximo no es una amenaza. Es más una fantasía.
E C: La evolución natural lo ha hecho tan bien que no hace falta.

En España la financiación pública de la investigación lleva muchos años sufriendo recortes. De hecho, Mojica realizó su estudio sobre bacterias sin apenas fondos. ¿Por qué creen que es importante invertir en ciencia?.
J D: Sin financiación, sin ciencia básica no podríamos realizar nuestro trabajo.
E C: Muchos de los desarrollos y tecnologías que hay actualmente, no solo en biomedicina, provienen de la investigación básica. Incluso los modelos matemáticos. Todo viene de la ciencia básica, de estos científicos que hacen ciencia por la ciencia.

El germen de esta revolución genética fue la curiosidad de Mojica hacia las bacterias. ¿Es la curiosidad el ingrediente básico de la ciencia?.
E C: Yo creo sí. Es importantísimo mantener esa curiosidad. Y es importante que a algunos de nosotros nos paguen por hacernos esas preguntas, por sentir curiosidad y por generar conocimiento adicional. Que nos preguntemos por qué estamos en este planeta y por qué tenemos un cerebro. En relación con lo que decía antes, creo que España se ha visto muy afectada por los recortes de financiación pública en la investigación y creo que ha durado ya demasiado.

Los científicos españoles han sufrido especialmente estas condiciones y no tiene pinta de mejorar.¿Qué consejos darían a los adolescentes que están pensando estudiar una carrera de ciencias?.
E C: Es cuestión de que te guste lo que haces, de vocación. Tienes que sentir esa atracción fuerte y, aunque tengas dudas, si tienen la vocación, les diría "hazlo, arriésgate porque el que no arriesga no gana". Es cierto que es difícil porque los jóvenes no tienen tanta seguridad como antes pero a lo mejor es cuestión de arriesgarse, de cambiar un poco la mentalidad. A nivel educativo es importante preparar a los alumnos psicológicamente para que no vean esa falta de perspectivas claras como un aspecto negativo sino positivo, porque yo creo que la sociedad está evolucionando. Hay que mantener la motivación de los jóvenes, que sepan que, independientemente de lo que hagan, siempre van a tener oportunidades.
J D: Para las chicas que piensen en estudiar una carrera de ciencias, no ha habido nunca un mejor momento. Cada vez es más fácil para las mujeres acceder a las ciencias. Además, hay figuras que están haciendo un trabajo importante y que pueden motivar a las chicas. Viendo a estas mujeres pueden sentir que también pueden lograrlo si les encanta la investigación. Es una suerte que ambas hayamos tenido mentores muy buenos que pueden inspirar a las futuras generaciones.

Fuente: http://www.elespanol.com/ciencia/investigacion/20170620/225228417_0.html

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