La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


jueves, 23 de febrero de 2017

Stop-FA - Newsletter 6 - Primer atraque en esta ruta

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de la página web de "STOP-FA" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).


14 de febrero de 2017.

Desde que comenzó esta iniciativa STOP-FA, hace ahora 3 años, hemos visto con ilusión cómo durante todo este tiempo se ha estado luchando, porque creemos en este proyecto. Por ello, hemos decidido continuar navegando estableciéndonos como una Asociación independiente sin ánimo de lucro. Se ha hecho posible gracias a todas las personas que hacéis que este barco continúe su ruta con buen rumbo para llegar a puerto. Gracias a vuestra entrega y colaboración se ha conseguido que esta gran investigación continúe para hallar una cura de quien tan duras molestias nos ocasiona la Ataxia de Friedreich

Las personas que formamos dicha Asociación estamos entusiasmadas, esperanzadas, y con ganas de luchar y conseguir que se halle esta cura, al igual que todos y todas que colaboráis de la manera o en la medida que podéis, por el momento el esfuerzo que hemos hecho entre todos y todas está consiguiendo buenos resultados para que este barco pueda continuar navegando.

Dos personas que formamos parte de la directiva de esta Asociación, bautizada con el nombre “STOP-FA ATAXIA DE FRIEDREICH”, María Pino Brumberg y Nerea Gómez Arroyo, atenderemos y ayudaremos, en la medida de lo posible, para contestar cualquier duda que tengáis a través del correo de nuestra página web: info@stop-fa.org Dejamos claro que esta asociación se ha creado con este fin, las ganas de luchar y ayudar para que este barco en el que estamos todos y todas juntos llegue a buen puerto, que creemos que este proyecto nos hará llegar, no queremos competir con ninguna otra asociación, sino SUMAR, porque juntos buscaremos soluciones para curar la Ataxia de Friedreich que es el objetivo común.


Queremos informarles que nuestro barco ha conseguido: ¡el primer atraque que se programó en su ruta! Sí. Después de preguntarle al Dr. Antoni Matilla sobre cómo va el proyecto que desde STOP-FA apoyamos, podemos comunicar con gran entusiasmo que la fase pre-clínica se ha completado con el éxito que esperábamos y, sin que se impida continuar según toda la programación, han de seguir con la validación del ratón tratado durante el tiempo que se estime oportuno. En la próxima newsletter publicaremos una entrevista con el Dr. Matilla, quien nos dará más detalles sobre el progreso del proyecto para conseguir llegar a fase clínica, que es nuestra meta final.

Mientras nuestros tripulantes vigilan con vista de águila para que todos los cabos sigan bien amarrados, han de seguir más allá, y para ello es de suma importancia recalcar que STOP-FA ha de seguir recaudando fondos para hacerlo posible y que el proyecto no se pare. Desde aquí les felicitamos por haber hecho posible terminar esta fase con óptimos resultados, y les animamos a continuar trabajando así de bien. Abajo les indicamos los datos de la Asociación, así como los de la cuenta bancaria donde se pueden realizar los ingresos para seguir apoyando el proyecto científico.

Por último queremos resaltar una noticia muy importante y prestigiosa: el proyecto científico se presentó al programa de la CAIXA IMPULSE de la Fundación La Caixa y Caixa Capital Risc, apoyado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y el Instituto de Salud Carlos III... Y, tras la evaluación del proyecto por un comité científico y económico internacional compuesto por 14 miembros representando también la industria farmacéutica, ¡¡ha sido seleccionado para su financiación!!. La información (en inglés) se puede encontrar en: https://www.caixaimpulse.com/en/projects/-/caixaimpulse/project/50869

Desde STOP-FA estamos, aún más si cabe, ilusionados y llenos de esperanzas, ya que este programa CAIXA IMPULSE es extremadamente competitivo y selecciona los mejores proyectos basados en su capacidad innovadora, su excelencia científica y tecnológica, y su clara transferencia en salud. Sin duda, será un impulso importante para conseguir llegar a la fase clínica.

Esta gran noticia, por supuesto, nos llena de orgullo y seguridad... nos da más confianza. Sabemos que las cosas se están haciendo bien y que el dinero invertido se está empleando correctamente.

Esto nos ayuda a no dejar de soñar, luchar y continuar, dado que queremos ver ese puerto al que tanto ansiamos llegar.

"Ningún soñador es pequeño, y ningún sueño es demasiado grande".

ASOCIACIÓN STOP-FA ATAXIA DE FRIEDREICH
CIF: G-76719434
LABORAL KUTXA ... ES66 3035 0032 10 0321132422


(Equipo STOP-FA).

Fuente original: http://www.stop-fa.org/noticias/noticias.html#!/blog/posts/Newsletter-6/6

********************

miércoles, 22 de febrero de 2017

La realidad no se puede pasar por alto

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Laura Jiménez, paciente de Ataxia de Friedreich.

Autopresentación de la autora - Mi toque diferente:

Foto de portada del blog de Laura

Con una enfermedad neuromuscular degenerativa a cuestas, Ataxia de Friedreich, quiero compartir contigo, en mi blog, esas pequeñas cosas que convierten un “mal día” en “algo mejor”, porque, simplemente, cuando mejoras diminutos aspectos de tu día a día, lo estás transformando. ¿Acaso no nos sentimos mejor cuando nos miramos en el espejo, y no podemos contener una sonrisilla?, ¿o cuando tenemos un proyecto entre manos, y el deseo de verlo cumplido, vence al cansancio?.

No por tener una enfermedad rara, soy rara, y tampoco creo que ser minusválida me convierta en una persona menos válida. Soy una persona normal, como cualquier otra, con la única diferencia de que muchos actos de la vida diaria que la mayoría hace sin apenas esfuerzo, para mí y para otras personas con discapacidad, representan un esfuerzo enorme.

El significado del prefijo DIS es “dificultad”, “anomalía” en la capacidad de realizar ciertas tareas... A pesar de poseer menos recursos físicos, soy capaz de llevar una vida activa
.

*****

La tendencia de ir hacia el razonamiento para explicar ciertas cuestiones es un impedimento, una barrera para aceptar la realidad de lo que te ocurre, sin más. Y como acudir a la lógica para comprender que la Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva -lo que significa que el paciente debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad-, salvo una información importante en cuanto a las consecuencias de ser papás siendo portadores del gen anómalo, tampoco ayuda mucho a la hora de asimilar que estás enfermo: “No sobreviven las especies más fuertes, ni las más inteligentes, sino las que mejor se adaptan al cambio” (De las observaciones de Darwin que le llevaron a desarrollar la teoría de la selección).

Imagino, sin idealizar, cómo habría sido o sería mi vida... ¡SANA! Recuerdo los recreos del cole cuando éramos niñ@s, presuponiendo nuestro futuro… En lugar de decirle al chico de clase que me gustaba, me vi enfrentando un diagnóstico inesperado... tan difícil de asumir, que incluso ahora me sigue sorprendiendo, negativamente, por desgracia, y me pregunto hasta qué extremo influirán las trabas que me va imponiendo mi sistema motor. Sé que mis células nerviosas, poco a poco, van perdiendo parte de su vaina de mielina, la estrecha cobertura de todas las células nerviosas que ayuda a trasmitir los impulsos nerviosos.

No quiero parecer sentimental ante la enfermedad, pero tampoco puedo fingir que no tengo miedo.


No todo en nuestra vida se puede cambiar...  Así es que no queda otra vía: sólo gestionar el impacto que tu vida sufre cuando algo importante falla, algo tan importante como la salud y/o la enfermedad que degenera: “Lo que niegas, te somete, lo que aceptas, te transforma”. (Carl Gustav Jung).

Fuente original: https://toquediferente.wordpress.com/2017/01/25/la-realidad-no-se-puede-pasar-por-alto/

********************

martes, 21 de febrero de 2017

El factor de crecimiento hepático restaura parcialmente la coordinación motora en ratones modelo de ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).


09 de febrero de 2017.

El factor de crecimiento hepático (LGF), aumenta la cantidad de proteína frataxina y reduce el estrés oxidativo cuando se administra a ratones modelo para la Ataxia de Friedreich. Este enfoque lleva a una restauración parcial de la coordinación motora en ratones, y pudiera ser un nuevo enfoque terapéutico para el tratamiento de pacientes afectados por la citada enfermedad.

El estudio, “Liver Growth Factor (LGF) Upregulates Frataxin Protein Expression and Reduces Oxidative Stress in Friedreich's Ataxia Transgenic Mice”, ha sido publicdo en el 'International Journal of Molecular Sciences'.

El factor de crecimiento hepático (LGF) es una pequeña proteína que se encuentra en el torrente sanguíneo. Mientras sus niveles son casi indetectables en el suero de los seres humanos, aumentan sensiblemente en las enfermedades hepáticas o lesiones en el hígado.

Recientes estudios sugieren que el factor de crecimiento hepático tiene múltiples efectos en la proliferación celular y regeneración de tejidos. De hecho, el papel del LGF en la inducción de la regeneración de tejido neuronal, ha sido patentado recientemente. En un modelo experimental de la enfermedad de Parkinson, los investigadores han demostrado el potencial del LGF en la estimulación del desarrollo de nuevas neuronas.

Además, a LGF se le encontró potencial para ejercer propiedades antiinflamatorias y antioxidantes, y para reducir las proteínas pro-inflamatorias, en ratones modelo para la enfermedad de Parkinson.

En este estudio, y basándose en los efectos positivos del factor de crecimiento hepático en modelos de ratón de otras enfermedades, los investigadores decidieron analizar las propiedades terapéuticas de este factor de crecimiento en un modelo experimental para esta enfermedad. Este modelo, llamado YG8R, parcialmente reproduce los síntomas humanos de la Ataxia de Friedreich.

Los investigadores inyectaron a los ratones o bien una solución salina (a los controles), o LGF (1,6 microgramos/ratón). Las inyecciones se administraron dos veces por semana, y el tratamiento se prolongó durante tres semanas... Al final del tratamiento, los ratones fueron sacrificados, y los investigadores analizaron sus tejidos cerebrales y de médula espinal.

Los investigadores hallaron que la administración del factor de crecimiento hepático mejora la coordinación motora en los ratones y evitó la pérdida de neuronas en la médula espinal.

Una característica común de la enfermedad, detectada en muchos pacientes de Ataxia de Friedreich, es la hipertrofia cardíaca, un fenómeno caracterizado por el engrosamiento del músculo cardiaco... En los ratones transgénicos (genéticamente modificados) creados con este requisito, cuando fueron tratados con LGF, los investigadores observaron una reducción de la hipertrofia cardiaca. Además, el factor de crecimiento hepático aumentó la cantidad de proteína frataxina en la médula espinal y el corazón de los ratones, y redujo el estrés oxidativo.

"Estos resultados muestran que la administración periférica de LGF ejerce un efecto neuroprotector sobre las neuronas sensoriales de la médula espinal lumbar, y reduce la hipertrofia cardiaca", escribieron los investigadores.

LGF podría ser una potencial opción terapéutica para la Ataxia de Friedreich... No obstante, son necesarios estudios adicionales para confirmar la tesis de los hallazgos iniciales.

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/02/09/liver-growth-factor-lgf-partially-restores-motor-coordination-friedreichs-ataxia-mouse-model/

********************

lunes, 20 de febrero de 2017

9, III - CLARIDAD - (Novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, II // Capítulo 7, III // Capítulo 7, IV // Capítulo 8, I // Capítulo 8, II // Capítulo 8, III // Capítulo 8, IV // Capítulo 9, I // Capítulo 9, II


9, III - CLARIDAD:

Al descubrir que la traviesa, juguetona y mimosa Alaska tenía los ojos azules, supimos que era completamente sorda -una rara característica de los gatos blancos de raza mediterránea-... Que era tremendamente lista, lo descubriría después... Como la vida me iba enseñando, al tener un sentido mermado, sé cómo se desarrollan excesivamente los demás. Y los animales también son seres vivos.

Me hizo sentir rara el enterarme de que mi gata no oía nada, pero sólo me duró un instante el pensar que yo no hubiera querido un gato sordo. También un solo instante de abofeteamiento interior. Y muchos instantes de quererla un poquito más de lo normal, sin llegar a la sobreprotección... -no puedo evitar reírme- aunque siendo sinceros, habría que decir, que nadie, y menos yo, puede proteger a quién no se está nunca quieto... y menos aún si ese alguien tiene cuatro patas.

Tener un gatito en casa me enseñó muchas cosas: Fui más responsable sabiendo que había algo que dependía de mí, algo que había que cuidar y “educar”, sin abandonarlo cuando me cansara de él... Viviendo tantas horas con mi gata, aprendí a conocer, y amar también, a los animales... Aprendí a reconocer muchos de sus gestos o movimientos. Al menos, reparé en ellos, y supe lo que querían decir.

Por eso, vomité aquella tarde en la que veía una corrida de toros televisada con papá. Al contemplar aquellos primeros planos del toro desangrándose, la gente aplaudiendo, y el torero luciéndose con un animal exiguo de fuerzas, por muy grandes que tuviera las astas, comprendí que jamás volvería a disfrutar cuando matan a un toro... a no encontrar divertimento ni belleza alguna viendo sufrir a un animal. Porque sufren. Les hacen sangre. Y para mí no hay excusa en eso de que los criaron para ello.
Adoro y respeto la bravura de los toros, verlos correr, salir de los chiqueros, todo... pero sin sangre.
El hecho de que el espectáculo que se celebra dentro de un coso taurino, me recuerda a aquellos otros espectáculos, vistos en películas, que se celebraban dentro de un circo romano.

*****

23 de Marzo de 1989:

El lunes hizo un año que me hicieron la ligadura de trompas. Fue un día muy raro: lloré mucho, y no sé por qué. Juan dice que hay días malos, y ya está... pero él no se acordaba de la fecha que era.
Me matan cada vez que alguien me pregunta cuando me voy a quedar embarazada.
Aunque, desde que tengo a Alaskita, creo que nunca sentiré el vacío por no tener hijos, o porque mi jardín no tenga flores, como dice una tía de Juan.
Sólo me duele que no sepan que renuncié a ellos por creer que era lo mejor. No me gusta que piensen que esquivo el tema porque no puedo quedarme embarazada. De renunciar a no poder, hay una gran diferencia, aunque el resultado venga a ser el mismo.

Si no fuera por la gatita. ¡Me hace tanta compañía!.
Me río mucho con ella. Ayer, estaba acabando el puzzle -me quedan veinte fichas-, y se subió encima de mí. Retiré el puzzle, y cogí las pinzas para depilarme las cejas. Como no me dejaba, me puse a jugar con ella. ¡Nunca me había fijado en los bigotes tan largos que tiene! Sólo se me ocurrió arrancarle uno con las pinzas. Ni te preocupes, que no se dejó. En cuanto sintió que estiraba del pelo, me pegó un mordisco y arañó la mano, y ya no quiso jugar en todo el día. "¡Si se tuviera que depilar las piernas!", eso le dije, menos mal que es sorda... claro que mis vecinos no lo son, y como yo no paro de hablarle a voces...

Hay un antes y un después de lo que te estaba escribiendo. Se acaba de ir Sofía con su madre. Vinieron mientras te contaba las peripecias de mi gata, pero es mucho más interesante lo que te voy a contar ahora:
Que la niña está preciosa... Imaginaras, que en cuanto ha descubierto a Alaska, se han hecho amigas inseparables... y también que hoy por fin me he acordado de sacar las pastas que, para cuando tuviera visita, me trajo la abuela... eso segundo te lo digo yo.

Mientras comíamos las pastas –yo sólo lo simulaba, porque no me gustan-, me ha contado que Candela -¿te acuerdas de Candela? Sí, la hermana mayor de Sofía-... bueno, dice que Candi dio un concierto ayer. Y le he respondido:
- ¡No sabía que tocaba en la banda de música!.
- ¡No, que va! -me ha dicho-, es un concierto de los grandes, de violonchelo.
¡Carajo, qué inculta me he sentido!. Y tomando un sorbo de café -¡agarrando la taza y dejando el dedo meñique estirado!, por eso de arreglar mi incultura-, he añadido:
- Y el concierto habrá sido en...
- En el Conservatorio de música, ha dicho rápidamente. Y como siempre, para acabar estropeando mis simulacros de intelectualidad, he soltado:
- ¡No jodas!.
Menos mal que a la madre de Sofía le ha encantado mi exclamación.

Ella me conoce desde hace mucho tiempo... Luego, me ha dicho que me encuentra muy bien, que ando mejor.
Todo el mundo dice eso, y creo que es verdad... pero a mí cada vez me duelen más las rodillas. Siento que no aguantan mi peso. y eso que estoy delgada... no sé... es muy raro. Es que, al dar el paso las echo demasiado atrás, pero como siempre llevo faldas largas pues no se ve. Lo malo será cuando se vuelva a llevar la minifalda.
Pero... de eso, ya me preocuparé entonces, ¿no?.


******

Aquella noche soñé algo que me tuvo muy inquieta:
A la mañana siguiente me levanté con una gran sensación de paz interior. No sabía por qué. Pasó un día más, y cuando acabe de dar clase y hacer la gimnasia, cogí cuartillas y me senté con la gatita a mi lado. Empecé a garabatear lo que recordaba del sueño, y me di cuenta que dentro de mí sólo había semillas. Rompí las hojas y en una nueva, dejé que esas semillas florecieran. Y nació uno de los relatos que más me gustan... O el mejor.

*****

- ¡Música Maestro! -

Hasta que encontró aquella pasajera solución, creyó volverse loco. Dentro de unos años... ya vería.
Cada noche cuando salía del teatro y llegaba a casa, ponía la manita de Yesco sobre el casset con la grabación del concierto que había dirigido esa noche. El pequeño estaba completamente dormido, y así continuaba. Por el día visualizaba vídeos de sus actuaciones mientras Yesco jugaba con su mecano junto a él. Un enorme perro los miraba perezosamente desde la butaca más cómoda de toda la sala.

Hubo un tiempo en el que componía, pero dejó de hacerlo cuando le anunciaron la sordera de su hijo. Era un bebé de seis meses entonces. Sordera profunda, diagnosticaron.
- ¿Y la música? -pudo pensar al fin- ¿mi hijo nunca sabrá lo que es la música?.

Yesco tenía cinco años, y era inmensamente feliz, como cualquier niño rodeado de amor y ternura. Le gustaba jugar imitando a papá moviendo sus pequeños bracitos. Emitía débiles sonidos al reír, los cuales eran vitamina celestial para su familia... El pequeño no se separaba nunca de Guau, un perro amaestrado que le anunciaba los peligros que él no podía oír. Llevaban juntos dos años, se entendían a la perfección. Con U, cómo había aprendido a llamarle Yesco, le dejaban alejarse de los ojos de los mayores sin miedo a que le pasara nada. Pero esas escapadas sólo eran permitidas en la finca de los abuelos.

Por ello, aquella mañana el chiquillo no dejaba de sonreír, mientras que con su naricilla apoyada en el cristal del coche de mamá, observaba a dos gigantes algodones blancos perseguirse por un cielo eternamente azul. U, recostado a su lado, apoyando la gran cabeza en sus piernecitas, olisqueaba con los ojos cerrados el aroma de la temprana primavera que se colaba por una ventana. Mamá sonreía a través del retrovisor mirando la felicidad, porque su hijo era eso si la felicidad existía. Las cuatro estaciones de Vivaldi envolvían un turismo rojo que engalanaba una solitaria carretera comarcal.

El abrazo a los abuelos fue fuerte y corto. No podía ser de otra forma, estando la pequeña bicicleta en el garaje.

Yesco pedaleaba a golpe de ilusión por el sendero. U, a cappella, ladraba al aire corriendo a su lado. Los altos chopos se inclinaban a saludarle... vistosas mariposas danzaban ante sus ojos, abandonando por un momento las flores de los almendros... el viento mesaba sus alborotados y suaves cabellos, mientras la vida acariciaba su cara.

De pronto, Yesco, se paró. U dejó de ladrar. El niño miró a su alrededor, al cielo. Las puntas de los altísimos chopos tenían ya hojas, jóvenes y tiernas hojas verdes. El suave viento las movía a la vez, de un lado hacía otro, hacia delante, hacia atrás, no paraban... Yesco no dejaba de mirarlas. Se movían todas a la vez... de un lado a otro, de un lado a otro... El niño se bajó de la bici e irguió su cuerpecito, echó la cabeza hacia atrás y emitiendo un leve ruido, comenzó a mover los brazos con su mirada clavada en las hojas que hacían cosquillas al cielo.

U, rompió el silencio, rompió el silencio con dos ladridos: dos ladridos, dos palabras: ¡Música Maestro!
.

*****

Me emocioné mientras escribía el relato porque vi, oí, y sentí, el concierto de la vida dirigido por un niño sordo.
Era maravillosa esa capacidad de dejarte emocionar por tu imaginación... era rara la sensación de complaciente vanidad que conseguía al escribir... pero era más extraño saber que sin recurrir a la creación, grande o pequeña, buena o mala, mi realidad también me emocionaba, me complacía. No me hacía falta nada más.
Era demasiado bonito comprobar que era feliz en mi nueva vida, y darme cuenta, pese a todo y a todos, que mi marido también lo era.
Estábamos a punto de celebrar nuestro primer año de casados.
Un año juntos...

(Continuará).

**********

Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



********************

domingo, 19 de febrero de 2017

Kyle Bryant, paciente de Ataxia de Friedreich, y su triciclo

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Kyle Bryant ... (Editado por Julia Mourri) ... para "leplus.nouvelobs.com" ... (para ver el original, en francés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Avatar Kyle Bryant:

LE PLUS. Kyle Bryant tiene 35 años... y ha atravesado los Estados Unidos, de este a oeste, con su triciclo... Le diagnosticaron en su adolescencia una enfermedad neurodegenerativa: Ataxia de Friedreich... Para encontrar una cura, viajó miles de kilómetros en su triciclo, y viajará por toda Europa...
Su próxima carrera en Francia: "El pelotón de la Esperanza", se llevará a cabo en el mes de julio.


Crecí en el norte de California. Recuerdo haber jugado al béisbol: Tenía entonces 16 años, y no podía seguir a los otros niños. Mis golpes no alcanzaban sus objetivos, y yo no era capaz de correr.

Fue entonces cuando empecé a consultar a los médicos para tratar de averiguar qué estaba ocurriendo. Los médicos, al principio, no tuvieron ni idea de lo que me pasaba... Un año más tarde, el diagnóstico fue Ataxia de Friedreich.

Esta enfermedad es resultado de una repetición en el ADN, la cual impide la producción de la cantidad suficiente de una proteína llamada frataxina... la cual, es necesaria para generar energía en las células del cuerpo. La escasez de frataxina causa problemas de equilibrio y coordinación, trastornos del habla, escoliosis, pérdida de audición y de visión, y dolencias cardiacas que pueden acortar la vida.

Al principio estuve en fase de negación:

Al principio estuve en fase de negación. Tenía miedo del futuro, y no quería mirar la realidad de frente.

Mi visión de la enfermedad ha cambiado poco a poco, gracias al apoyo de mi familia, y a su voluntad por hacer todo lo posible para ayudarme. Y gracias también a la comunidad de afectados de Ataxia de Friedreich.

Estaba trabajando como ingeniero de proyectos de tratamiento de aguas residuales. Tuve suerte, mi patrón fue un gran apoyo para mí, y mis colegas eran extraordinarios. No podría haber esperado un mejor ambiente de trabajo. Sin embargo, nunca me sentí muy bueno en el desempeño de mi empleo, y tampoco me gustaba mucho lo que estaba haciendo.

Descubrí el ciclismo:

Para mí, los problemas de equilibrio y coordinación han sido los aspectos más inquietantes de la enfermedad. He perdido gradualmente la capacidad de caminar, y ahora estoy, de forma permanente, en silla de ruedas. Ya no puedo practicar deportes, como cuando era niño.

Pero, de repente, descubrí el ciclismo. Empecé con el triciclo y a dedicar a ello mucho tiempo y energía. El triciclo se ha convertido en lo que quería: Me dio la libertad que la Ataxia de Friedreich me había quitado... Entonces, me di cuenta de que tal vez yo podría utilizar mi afición para ayudar a movilizar a los afectados por esta enfermedad para tratar de encontrar tratamiento y cura. Ese fue el chispazo. Y decidí dedicar a ello mi vida.

Un equipo de filmación nos siguió:

En mi primera carrera ciclista, recorrí 11 kilómetros. Estaba muy orgulloso de mi logro... En los cuatro meses siguientes, estuve entrenando para hacer un recorrido centenario: ¡100 millas, es el equivalente a 161 kilómetros, en un día!.

Por lo tanto, sólo el cielo es mi límite... En el año 2007, viajé 4000 kilómetros, desde San Diego (California) a Memphis (Tennessee)... Pero mi carrera más importante la hice en el 2010, cuando organizamos un equipo de cuatro personas para competir en la 'Racer Acros America': Estuvimos 24 horas al día para terminar la carrera de 4.836 kilometros en 8 días, 8 horas y 14 minutos. Un equipo de filmación nos siguió durante todo este perioplo.

"El pelotón de la Esperanza" en Francia:

Tengo 35 años, y vivo en los suburbios de Filadelfia. Trabajo a tiempo completo en 'Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA)', lo que me permite viajar mucho.

Ahora, estoy preparado mi próximo viaje a Francia: "El pelotón de la Esperanza" se iniciará el 1 de julio de 2017. Con pacientes franceses, vamos a comenzar a pedalear desde Estrasburgo, donde la Dra. Hélène Puccio dirige el IGBMC, un equipo de investigadores en búsqueda de tratamiento para la Ataxia de Friedreich.

Tomaremos siete días en descender hasta Lyon, donde hay una comunidad atáxica particularmente activa. En el octavo día habrá una carrera en la que todo el mundo pueda participar, con bucles de diferente longitud, para dar cabida a ciclistas de todos los niveles y todas las capacidades.

Esta enfermedad no conoce fronteras:

El objetivo es crear conciencia sobre esta enfermedad y recaudar fondos para la investigación. También queremos conocer en Europa a la mayor cantidad posible de familias afectadas... Siempre me he sentido más fuerte cuando me encuentro con quienes se enfrentan a los mismos retos que yo. Hay un acuerdo tácito entre atáxicos: sabemos comprender a otra persona con nuestra misma problemática de salud. Y unidos, somos más fuertes.

La Ataxia de Friedreich no es sólo mi pelea personal, o un problema americano, o europeo. Nos concierne a todos. Esta enfermedad no conoce fronteras. Afecta a gran cantidad de personas en todo el planeta. Todo el mundo puede estar involucrado.

Rodamos para llamar la atención sobre el lanzamiento de un registro global de los pacientes con Ataxia de Friedreich. Esto permitirá a cualquier atáxico registrarse, y ser informado acerca de las pruebas en las cuales puede ser candidato a participar... La clave del éxito de la investigación clínica depende de nosotros: los pacientes participantes en los ensayos. Tenemos que hacer frente a este reto.

Fuente, en francés: http://leplus.nouvelobs.com/contribution/1577780-atteint-d-une-maladie-rare-je-parcours-des-milliers-de-kilometres-sur-mon-tricycle.html

********************

sábado, 18 de febrero de 2017

7- Burgos - Monasterio de las Huelgas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Capítulos anteriores de esta serie:
1- Burgos - El Cid // 2- Burgos - 'Cantar del Mío Cid' (audiolibro) // 3- Burgos - El Cid (película del año 1061) // 4- Burgos - Ciudad // 5- Burgos (Catedral) // 6- Burgos - Mi primera visita a la catedral (el Papamoscas)

Según un extracto de Wikipedia, en un capítulo anterior sobre la ciudad de Burgos, decíamos que:

"Cuenta con un anillo verde y un amplio conjunto monumental, entre los cuales destacan la Catedral de Santa María, exponente de la arquitectura gótica, declarada Patrimonio de la Humanidad... el Monasterio de Santa María la Real de Las Huelgas... y la Cartuja de Miraflores... Además, la ciudad es atravesada por el Camino de Santiago... y, a menos de 15 km., se encuentra el yacimiento arqueológico de Atapuerca... Y el 13 de julio de 2010, abrió sus puertas en la ciudad el Museo de la Evolución Humana, que expone los fósiles más importantes hallados en el yacimiento".

*****

El Monasterio de las Huelgas, estrictamente por fuera, me era bastante conocido. Y he dicho por fuera, porque sólo sabía que era un monasterio de monjas de clausura, tildado de monumento por sus siglos de historia... y, al menos, sabía bien cómo era su estampa exterior y dónde estaba ubicado: en el barrio de 'Las Huelgas', en la ciudad de Burgos.

El Monasterio estaba cercano a una zona de la ciudad que, durante mi etapa de estudiante interno en el Seminario de San José, recorríamos muy a menudo: Un área donde estaban los campos de fútbol en los cuales jugábamos nuestros campeonatos de liga. Sí... yo también. Formar parte de un equipo era obligatorio... Aunque durante mis últimos cursos, ya no sé qué pintaba yo, atáxico o preatáxico, en pantalón corto, salvo pasar frío en el gélido invierno burgalés. ¿Y para qué iba a correr yo detrás de un balón... si nunca le iba a pillar, a no ser que, por casualidad, él viniera a mí?.

No obstante, allí, en el Seminario, las normas eran indiscutibles, y no se hacía excepciones... También es cierto que varios de mis compañeros, por un motivo o por otro, eran tan malos jugando al fútbol como yo. Y esta ausencia de cualidades futboleras, suele traducirse en un total desinterés por el juego... aunque, por obligación, se esté presente en la cancha, en pantalón corto y con una camiseta de determinados colores... Y tampoco sé explicar por qué tales aparentes anomalías actuaban como nexo de intimidad: Quienes no pegábamos pie con bola, formábamos nuestros grupitos de amistades, y los buenos deportistas, los suyos.

Ese área de campos de fútbol, antes mencionado, era bastante concreto: 'El Parque de El Parral' (una pequeña parte... no era campo en sí... las porterías las marcaban cuatro chopos... y se encharcaba cuando llovía)... 'Los Parralillos' (en este terreno se construyeron pisos a mediados de la década de 1970)... 'Los Campos del Ferial' (parcela hoy ocupada por la Facultad de Ciencias)... y 'La Milanera' (posteriormente allí trasladaron El Ferial de Ganado)... Sea como fuere, había que acudir a esa zona: si tocaba a tu equipo, a jugar... y si libraba, a ver jugar a otros equipos... aunque ni lo uno, ni lo otro, te importara un carajo.

*****

Monasterio de Las Huelgas: (Extracto de Wikipedia).

"'El monasterio de Santa María la Real de Las Huelgas', situado en la ciudad de Burgos, es un monasterio de la congregación de monjas cistercienses de San Bernardo. Fue fundado en 1189 (siglo XII) por el rey Alfonso VIII de Castilla... Alberga obras de gran valor, entre ellas, sepulcros labrados, retablos, lienzos, vidrieras, pendones de batallas, códices, etc..

Está situado al occidente de la ciudad de Burgos, algo retirado del río Arlanzón, en un terreno llano que antiguamente estaba ocupado por prados y que era conocido como «Las Huelgas», que era la forma en que se denominaba al terreno de dedicado a pastos.

Actualmente, está considerado como 'Bien de Interés Cultural', y declarado 'Monumento histórico-artístico'..

Historia:

Existía un pequeño palacio en estos terrenos donde está ubicado el monasterio, del cual se conservan algunos pequeños vestigios. El lugar fue elegido por el rey Alfonso VIII y su esposa Leonor de Plantagenet para levantar un monasterio cisterciense femenino que se fundó en junio de 1189.

Alfonso VIII quiso hacer de esta iglesia un panteón real. Se han podido conservar muchos de estos ricos enterramientos (sepulcros de reyes, reinas, príncipes, y princesas... más de 30)... y muchos otros se perdieron en expolios, guerras y barbarie.

Atención, feministas!:

La abadesa de Las Huelgas llegó a disfrutar de una autonomía y poder tan elevados que estaba por encima de la curia episcopal, dependiendo directamente del papa. La abadesa, como mujer, no podía confesar, decir una misa, ni predicar, pero era ella quien daba las licencias para que los sacerdotes hicieran estos trabajos. La concesión era dada en nombre de Dios y de la Sede Apostólica. Era dueña de un señorío material (varias poblaciones y conventos), y un señorío jurídico.

El señorío jurídico tenía su propio fuero, cuyas leyes en el tema civil y criminal dirigía y vigilaba la abadesa. Podían nombrar alcaldes y ejercían su jurisdicción sobre un buen número de monasterios cuyas abadesas eran nombradas por la abadesa de Las Huelgas.

Todos los privilegios se mantuvieron intactos a través de los siglos hasta el siglo XIX, en que fueron suprimidos por el papa Pío IX"
.

*****

Ya tenía yo 18 años cuando en el colegio organizaron una visita guiada al interior del Monasterio de Las Huelgas... Lamentablemente, no tenía edad, ni estaba en el momento oportuno para poder absorber tanto arte monumental e histórico.

Monasterio de la Huelgas, de Burgos: (vídeo alojado en "YouTube" ... 14 minutos):



********************

viernes, 17 de febrero de 2017

'Recuerdos... nostalgias... sentimientos...'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente en Barcelona.

Notas del administrador del blog:
Debido a la progresión de la enfermedad, Bartolomé ya no está en condiciones para usar ordenador. Este poema está fechado en abril del año 2005, y forma parte de su libro 'Sentimientos de una vida'.
Bartolomé nació, y vivió hasta en los 20 años, en Jódar (provincia de Jaén)... Actualmente, reside en Barcelona...


Recuerdos... nostalgias... sentimientos

Pérdida de la materia del cuerpo,
sin vuelta ni partida.
Duda prisionera.
Esquiva pasa la felicidad,
abandonándome a la deriva,
como bajel de ensueños,
tornado de nebulosas,
nubes de quimeras.


Paraíso del alma,
fuente de vida,
como velero de viento,
navega sin rumbo
en el mar de la eternidad.

Con frescura de memoria,
evocación inolvidable del pasado,
imagen de lo imborrable,
vivo envuelto en las brumas del recuerdo.

Tinieblas del presente,
se siente dolorido mi aquejado corazón...
El alma, con ojos de alma, humedece el semblante...
Perdida, con los años, su tersura,
las arrugas de la cara
son los surcos del cansancio y las renuncias,
fuente de dolor y vida encadenada,
anhelando vida eterna....

Marchito y viejo,
se fue el silencio de la tarde...
hijo del aire...
Llega, soberana, la noche,
yéndose a ninguna parte,
dejando el vacío de los sentidos...

Luminosa, vuelve la mañana,
de pureza irradia la alcoba,
iluminando el lecho en que me hallo...
Se desdobla el alma siendo rechazada...

¡Dios mío!.
¿Qué hago para que la silla de ruedas sea aceptada?.
¿Qué puedo hacer...?
¡Si apenas me puedo tener de pie!.


La vida continúa...
hasta el fin de los siglos,
quedando en ella preso,
como eterno lucero...

Una brizna de paja soy,
en la ventolera de una parva de verano,
un grano de arena en el desierto,
una lágrima en el Mediterráneo,
un ser humano en el Universo,
un soplo de Dios, por la vida lastimado...

¿Inverosímil cuanto cuento?.
¡Quizás sólo sean clarividencias!,
¡magia de los sentidos!,
¡cálidos sueños de un pasado no lejano!.

Las veredas del deseo son valles de lo eterno,
senderos de orvallo en el alma
con sonidos de luz,
buscan el cenit de la vida,
dejando caminos en calma...
renacer en tarde añorada,
evocando formas olvidadas de niñez...
Paces de una vida exterior,
visitan al subconsciente
en busca de una primavera,
aunque ya sea mi otoño...

Forja de sentimientos,
fundidos en las brumas de un mundo agonizante...
salvo la evocación,
donde, cual penumbra,
puede volar la lechuza,
en sintonía con la noche...

Herida el alma,
la dicha de vivir ansía...
Oleadas de amor,
abrumadas por la imagen evocante de la tierra amada,
alejándose indefinida...
Apenas fuerzas quedan para levantar el vuelo,
sólo planea junto a mí cuerpo.

El amor por la vida se funde con el tiempo,
haciendo posible todo cuanto siento en estos momentos
de dolencias y quebrantos,
clamando consuelo en mis sueños...
que sueños no son,
por estar despierto...
¡Y bien despierto!.

¡Qué importa morir soñando!
¡Si la muerte es un sueño... "mu" largo!.
¡Morirá todo!
¡Eterno silencio!.

Reposará la esperanza eternamente
con la quietud de una vida de felicidad colmada,
desventuras, amarguras, goces...
dichas y recuerdos.

¿Recuerdos...?
¿Quedaré en el olvido,
sinónimo gozoso de lo eterno?.
¿Nostalgias...?
¿Para qué las quiero,
si percibirlas no puedo?-
¿Sentimientos...?
¡Perderán su significado si sentirlos ya no puedo!.

********************