La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


martes, 28 de marzo de 2017

Deyanira Vanessa Silva Torres, paciente de ataxia espinocerebelosa SCA3, de México

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Deyanira Vanessa Silva Torres, paciente de ataxia espinocerebelosa SCA3, de México ... para "Gpatax" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Hola, mi nombre es Deyanira Vanessa Silva Torres... vivo en CDMX, México y padezco una ataxia genética: SCA3. Soy madre de dos hijos, de 20, y de y 10 años de edad. Tengo en la actualidad 40 años, y empecé con los síntomas de ataxia a los 30 años de edad.

Deyanira Vanessa Silva Torres
Uno de los primeros síntomas que observé y que caracteriza esta enfermedad, fue la incontinencia... y después visión doble. En esos momentos, yo trabajaba en una línea aérea, que es chárter, y eso de estar pidiendo permiso para ir al doctor era bastante complicado.

A los 30 años, tuve mi segundo hijo, y empezando a cargarlo fue cuando perdí el equilibrio, y me fui de lado. Me costaba trabajo caminar derecho, al igual que contar dinero. Yo no sabía nada de esta enfermedad, tenía dificultades para subir escaleras. No entendía la razón de estos cambios.

Una enfermera me dijo que pidiera me enviaran al neurólogo. Gran error mío, prque no estaba preparada para ser internada, y hacerme un sin fin de estudios. El Dr. me dijo no saber con seguridad que podría ser... Pero, cuando vio la segunda resonancia: fue muy cruel lo que me dijo: "tienes ataxia... hay muchos tipos y grados... no hay cura ni tratamiento... te doy tres años de vida... es neurodegenerativa esta enfermedad... hay un sin fin de síntomas... pero, con exactitud, no sabríamos decir qué tipo de ataxia es".

Salí del consultorio, y me puse a llorar. Sentí tan feo que no se supiera lo que tenía con exactitud. Sólo me mandó al genetista.

Allí, hubo otro gran error, ya que me dieron un diagnóstico erróneo, salieron rasgos normales a las SCA 2-3 7 y 9. Yo no entendía bien que era esto... Sin embargo, el genetista fue muy amable: Tanto, que me explicó, con palitos y en papel, qué era la ataxia. También me dijo que no leyera nada en Intenet, porque no era cierto que fuera a durar sólo tres años, como me aseguró el neurólogo.

Fue lo que hice... no leí nada, ni tampoco busque nada... Así, pasaron los años, y fui empeorando poco a poco. Empecé a usar bastón... hasta que llegué a la necesidad de uso de una silla de ruedas. Sin embargo, nadie me dijo que tenía que hacer rehabilitación para evitar en lo posible que mi estado empeorara.

Llegué a otra institución, y de ahí me mandaron al INR, para hacerme la prueba de ADN otra vez, ya que estaba en el protocolo de acción de la entidad... y dio resultado positivo a la SCA 3... Me sentí como una cucaracha cuando no deseas ser aplastado, ya que no entendía por qué hace 10 años, salió negativo... y ahora resulta que salía positivo.

Me sentí morir... entré en depresión, ya que me comentaron que era una patología que podría trasmitir en herencia a mis hijos, quienes tendrían un 50 % de posibilidades de tener esta enfermedad.

Tengo miedo... mucho miedo de que mis hijos puedan que tener esta enfermedad... Me siento impotente, ya que no hay cura por el momento, ni tratamientos preventivos. Solo paliativos como la rehabilitación física.

¿Qué mi hijo se haga el test para averiguar si es portador del gen dañado, será lo mejor para él? ¿Vos qué harías si fueras su madre?.

Gracias a mi mamá por todo lo que me ayuda. Es la única persona que está pendiente de mí.

Fuente: http://www.gpatax.com.ar/testimonios/deyanira-silva.html

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lunes, 27 de marzo de 2017

7 - CLARIDAD, segunda parte - (Clara oscuridad)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, II // Capítulo 7, III // Capítulo 7, IV // Capítulo 8, I // Capítulo 8, II // Capítulo 8, III // Capítulo 8, IV // Capítulo 9, I // Capítulo 9, II // Capítulo 9, III // Capítulo 10, I // Capítulo 10, II // Capítulo 10, III


Aclaración: La segunda parte de la novela pega un giro, y empieza desde el final: 7 , 6 , 5, 4, 3, 2, 1.

7 - CLARIDAD, segunda parte - (Clara oscuridad):

Han pasado casi trece años desde que cogí la silla de ruedas. La pantalla del ordenador parpadea mientras escribo. En un rincón un Papa Noel saltarín me dice que ya es veinticinco de diciembre: Veinticinco de diciembre del año 2003.

Nunca supe por qué me está pasando esto a mí, pero sí supe lo que es la auto compasión. Ha sido duro, muy duro. Aprendí a aceptar y, sobre todo, decidí luchar. Luchar por vivir... luchar por el día a día, porque mañana es hoy.... La Ataxia de Friedreich es mi sombra, el pasado, la escuela, la vida, un Universo de alegrías y sufrimientos... Y la resignación sólo es el suicidio cotidiano.
Quisiera corregir con arte lo que el azar me ha ofrecido... tener siempre un motivo, una ilusión para seguir... poder inventarlo cuando no lo hay, rascar en la alegría cuando la molicie avanza hacia mí, cuando la tristeza inunda mi ser... Es difícil, muy difícil, pero no desisto en el empeño...
Sólo se vive una vez.

2003, al salir submarino. Lanzarote.

Las luces anaranjadas y blancas dibujan en la lejanía el más bello árbol de Navidad. Se oye música en la radio. Los faros del coche iluminan la solitaria y escarchada carretera. No hay luna, la oscuridad es inmensa.
Noche de Paz.
Me emociona tanto ésta noche, que toco el cielo al respirar. Me siento tan viva, que camino sin soñar. Hasta las injusticias y tristezas desaparecen. Y, desde lejos, se oye una zambomba, y nace el niño Dios en el umbral de la esperanza.
Siempre.

Juan me mira y nota que me brillan los ojos, sube la música y tamborilea con los dedos de su mano izquierda sobre el volante ¡Es tan fácil ser feliz! Se acerca el momento, pienso mientras entramos en la ciudad llena de luminosos adornos navideños, el momento de aproximarme al desenlace, a mi objetivo. Tantas sensaciones, vivencias, pesares y sonrisas, quimeras y verdades... dentro de mí, quieren salir todas a la vez, a borbotones, es un imposible poner orden. Me desabrocho el cinturón al entrar en el garaje. Un prematuro aroma de final aflora en mis manos. Sé que puedo. Lo tengo que intentar. Comunicar. Ahora. De pie, sentada, tumbada, boca abajo, boca arriba, boca a boca... con el alma apoyada en la garganta.
Necesito escribir.

Saca la silla de ruedas del maletero, y la deja al lado de mi puerta. Rozo su mejilla mientras me coge en brazos para sacarme del coche, y le digo que le seré un ratito infiel caminando por laberintos de recuerdos y ternuras. Me pide que acabe pronto mi libro, y le jubile.
Nostalgia de blues.

Y aquí estoy, frente a mi ordenador, aporreando con perpleja armonía las teclas. Los dedos han tomado vida propia, el índice le recuerda al anular su grandeza, porque desea tocar la verdad. Mi patria, la vida. Juan a mi lado viendo la película que hemos alquilado en el vídeo club... la gata hecha un ovillo en el sofá cerca del radiador, la tercera copa de champán adornando la única esquina vacía del escritorio... y música... ¡la música!.
El Jazz me hace escribir bailando.
Y soy feliz. Y, sin embargo, a veces me preguntó cómo puedo serlo, faltándome lo básico, “lo indispensable”, lo que todo el mundo tiene, y en lo que nadie repara.
¿Cómo puedo sentirme a gusto conmigo misma, si no puedo andar, si no oigo bien?.
Imagino que porque aprendí a quererme y aceptarme... e imagino también que porque no soy idiota, ya que no puedo ser feliz siempre.
Ni yo, ni nadie.
Pasé toda una vida sembrando sueños, y el destino, aunque cruel y caprichoso, me permite recoger las realidades del día a día.

Sobre el repleto escritorio, tengo una foto de mis cinco sobrinos. Quisiera disfrutarlos más. Tal vez, cuando Valeria tenga un hijo, haya más suerte. ¡Crecen tan deprisa y son tan guapos! Hacen que me sienta niña, o nunca dejé de serlo, pero me encanta jugar con ellos, y que los mayores que nos rodean desaparezcan. Normalmente, para los no-niños soy invisible, bueno invisible no soy, tengo que "Estar" siempre y con verme bien basta, pero no sospechan que necesito: "Ser".
La incomunicación es la atroz epidemia del siglo XXI. Y, si a ese mal epidémico, se le añade que no oigo bien, que me tienen que mirar a la cara cuando hablan (no siempre, con alguna vez me conformo), y que no debo hablar atropelladamente por la afasia, el resultado del fatal cóctel puede ser bestialmente fuerte, o también puede ser que tamaña mezcolanza me pinte del color de los seres etéreos, ésos que están pero no aportan nada interesante, y no se les tiene en cuenta.
Cóctel espinoso para digerir, obviamente... y un mundo interior inmenso donde, modelarlo con mis manos cual barro áspero y sucio, para convertido en pétalos de comprensión... o, con más suerte, un mundo interior inmenso para poder ignorarlo y no enfadarme.
Nadie tiene la culpa de lo que me está pasando.
Yo tampoco.
Aunque algunas mediocridades me hayan hecho dudarlo muchas veces.

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17 de diciembre del 2003:

"Los problemas con el Centro Especial de Empleo se hacen insoportables, ya lo sabes querido diario.
En la fiesta del otro día, cuando Marga -la presidenta- se puso a llorar, porque son muchas las injurias, casi lloré... menos mal que me puse a observar a los políticos que nos rodeaban. Se me ocurrió disfrazarlos de ovejas y ponerlos en el belén del centro social... claro que eso fue peor, porque me subían unas risas por la espina dorsal, que acabé contando a los asistentes... y opté por volver al discurso. No era posible reírme cuando la tensión se palpaba, y peligro de ponerme a llorar ya no había. Sobre todo, después de imaginarme al Alcalde sobre el belén.

Es que verás, son muchas las falacias que tenemos que soportar en la junta directiva, y por mucho que tomemos medidas legales, vuelven. Pero cuando bajamos a las naves del Polígono Industrial y veo a tantas personas discapacitadas, algunos con una minusvalía muy grande, otros con un síndrome de Down, como David, trabajando en cadenas de manipulados, pienso que aunque sólo fuera por eso, Aprodisfis ha de continuar. Aunque la Asociación y su Centro de Empleo sean mucho más.
Todo merece la pena por ellos: todo... hasta los comentarios en mi contra por no oír bien.

Me guío de los labios, quién quiere, ya lo sabe. Sólo hay que ayudarme un poco. Iría contra mis principios si dimitiera por ello. ¿Cómo iba a pedir y buscar solidaridad e integración para los demás, si renunciara a hacerlo conmigo? La Ataxia de Friedreich ha afectado a todo mi cuerpo menos a mi mente. Que por el hecho de no ser muy fea, ir en silla, y no oír bien, se me considere boba -o algo más-, eso ya lo sé (lo malo sería que algún día me lo considerara yo misma)... pero no tengo que demostrar nada a nadie, sólo sé que puedo ayudar. Tengo limitaciones, y las acepto. Alguna vez me han preguntado qué saco yo por estar en la Junta Directiva. No saco nada aparte de la satisfacción por estar en un sitio mirando por los demás, por gente que es como yo, o mejor que yo, y aportar mi pequeño grano de arena para eliminar barreras arquitectónicas, para luchar por una utópica accesibilidad.
Si dimitiera sólo por mis problemas auditivos, a mis treinta y nueve años, sería la primera vez que me rindiese. La vida me enseñó a crecerme ante los retos... y ella será la que me rinda algún día, igual que a todos. Sólo ella.

Durante este otoño he faltado bastante a la piscina, diario querido, sólo iba un día. Me dolía mucho el hombro derecho al nadar de espaldas, a braza también, y como después me tengo que secar y cambiar yo sola en los vestuarios, el hombro y yo misma nos quedamos agotados.
Es de locos ir a la piscina cuando el termómetro no sube de los siete grados, sino supiera que todo el ejercicio que haga es poco, reivindicaría mi faceta de eterna friolera. Además, siempre me ha gustado el ambiente que se respira con los monitores que nos vigilan, es muy agradable, casi parecido a la amistad. Todo ayuda.
Normalmente, alguien me quiere ayudar en vestuarios. Alguien que no me conoce, y me parece muy bonito que me ofrezcan una ayuda... que yo rechazo con toda la educación del mundo, porque mientras pueda quiero hacerlo yo... y, cuando no pueda, le pediré a Valeria o a mamá que vayan conmigo, o pediré ayuda a cualquiera. Lo peor es no poderme meter a una cabina y cambiarme con absoluta intimidad, pero la silla no cabe en ninguna... y la accesibilidad todavía está muy lejos.

Mientras acabo de escribir el libro y pasa el frío, he reducido las sesiones con la logopeda: solamente estoy con ella una vez cada quince días. Me enseña a leer en los labios. Cuando empecé a aprender, hubo gente que me preguntó “¿pero tan mal oyes?”, y yo sólo dije: leer los labios puede ser una gran ayuda para lo que oigo, y no me equivoqué. Aunque todavía no leo bien, porque es muy difícil.

Mi tratamiento: el gimnasio, la piscina y la logopeda, querido diario, es mi trabajo. La Asociación sólo me trae quebraderos de cabeza, que me recuerdan constantemente que no soy el centro del mundo. Y escribir... escribir me da la vida"
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El último verano lo pasamos en Gandia. Fue la segunda vez que fuimos a una playa accesible.
Es genial, aunque las personas minusválidas que usamos la silla anfibio somos el centro de atención. Pero es tan importante poder meternos en el mar sin que nos lleven en brazos, poder quizás recuperar unos gramos de dignidad perdida, que ése ser el centro de tantos ojos y comentarios, te parece el órdago de la nimiedad. ¡Perdí tanta vida buscando la aprobación de los demás, sin saber que la única aprobación válida era la mía!.
Pero aprendo, tarde, pero aprendo.

Sólo me importa el ejercicio que hago, mi seguridad y la tranquilidad de mi marido. Lo mismo ocurre en el hotel, pero a veces la piscina es completamente inaccesible, y eso que buscamos hoteles de lujo, o de tres estrellas como mínimo, con ascensores y rampas, sabiendo que difícilmente la silla entrará por la puerta del baño.
¡Ya me gustaría a mí encontrar una pensión, limpia, barata y que den bien de comer, donde no supieran lo que es una escalera!.
Parece que las personas en silla de ruedas no tuviéramos derecho a ir de vacaciones. ¡Hay tan pocas cosas preparadas!.

Por suerte, la Comunidad Valenciana ha sido pionera en accesibilizar sus playas. Si no han cambiado las cosas (y no creo porque siempre falta presupuesto), en el trabajo sobre playas que realicé en el 2002, hay siete playas accesibles en España, sin contar las de Valencia. Claro que, encontrar playa y además hotel accesible, es más difícil que te toque la lotería.
Es un problema interminable. Sin principio ni final.
Las personas discapacitadas no salen de vacaciones por muchos motivos, digamos que uno puede ser que nada esté adaptado a sus necesidades. Empresarios turísticos no adaptan sus hoteles, locales... por muchos motivos. Probablemente, uno de ellos pudiera ser que no haya demanda entre las personas discapacitadas.
¿No creen que es suficiente el tener que superarnos continuamente para poder vivir?.
Es muy desagradable no poder aceptar una invitación a cenar, o no ir a tal sitio a saborear tan famosa mariscada, por miedo a no poder cumplir con tus necesidades fisiológicas (sí ésas, las más solidarias, ya que nos ocurren a todos), porque hay un montón de escaleras, o porque la silla no entra al baño.
Que a veces piense que en algunos locales debería haber un cartel que pusiera “personas en silla de ruedas NO”, igual que esos otros carteles que prohíben la entrada a los perros, parece lógico.

Mas, lo peor del pasado verano fue la tremenda ola de calor. En Gandía hormiguero de madrileños donde los haya, fue llevadero por el mar, también en nuestra piscina de la finca, pero el resto de los días en casa fueron horrorosos. Del cansancio y agotamiento tuve un pequeño retroceso, hasta se me salió el codo derecho una mañana al saltar de la cama a la silla.
Y estaba sola.
La sensación de pánico que me traspasó al sentir que se me salía el codo, casi me paralizó. Me sujeté bien a la silla haciendo fuerza con las piernas porque si perdía el sentido me iba a caer. No alcanzaba al móvil. Sabía que tenía que ser cosa de segundos y apreté y moví el brazo como otras veces. Y temblando mientras lloraba, me coloqué el codo.

Cuando todo se tranquilizó llamé a Juan y a Pedro. Vinieron los dos, pero yo ya estaba bien, aunque dolorida y asustada.
Sólo quedaban un par de días para que mi marido cogiera vacaciones, mis padres pasaban una semana en el pueblo con sus nietos, y no quise decirles que el calor me afectaba tanto.
Valeria decidió pedir dos días libres en el trabajo, porque no quiso volver a dejarme sola.

Fue en la playa donde trabajé como nunca para recuperarme. Por la mañana, en el gimnasio del hotel, con pesas en brazos y piernas. Y luego, en el mar, la brisa, el sol, paseos a la luz de la luna, lecturas, risas, diálogos y discusiones, y el saber que no estoy sola, consiguieron que la misma May de antes del verano comenzara un nuevo otoño.

Lo que no entiendo, y se lo digo claramente al neurólogo cuando una vez al año me pasa revisión, es que siempre diga que estoy estable.
¿Dónde está la inteligencia de estos médicos?.
Dios no quiera que me ocurra algo y tenga que guardar cama durante una larga temporada, o que no pueda hacer mi gimnasia y natación, ni las lecturas diarias en voz alta, ni logopeda, ni pasarme el día sola desechando miedos e inseguridades, cuando pienso que no voy a ser capaz de hacer cualquier cosa... Dios no lo quiera, porque entonces comprobarán cómo dejo de estar estable.

Pero ya me voy acostumbrando a la incredulidad de los médicos para conmigo. El último informe que me hicieron decía: “necesita la ayuda de una tercera persona las veinticuatro horas del día”. Le acababa de explicar que mi madre me hace casi toda la casa, lleva la comida, y nada más porque me paso el día sola.
Pero no me creen.
Tampoco creen que todavía pueda escribir.
Quizás tampoco sepan que el ánimo y la psicología son muy importantes para vivir con cualquier enfermedad, pieza básica para vivir con una Ataxia de Friedreich. Claro que, si no lo saben, peor para ellos, ¿no?.

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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domingo, 26 de marzo de 2017

Un mundo a su medida (año 1998)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos un film estadounidense, del año 1998, titulado 'Un mundo a su medida'. Lo recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. Y debe ser ella quien, siguiendo la normativa del blog, pague las consumiciones... Al fin y al cabo, sale barato: tal gasto desgrava en la declaración de la renta... pero solamente en los años de cifra impar :-)

Descripción:
'Un mundo a su medida' (título original: 'The Mighty') es una película estadounidense sobre discapacidad del año 1998, y 100 minutos de duración. Está dirigida por Peter Chelsom. E interpretada por: Sharon Stone, Gena Rowlands, Harry Dean Stanton, Gillian Anderson, Kieran Culkin, Elden Henson, y James Gandolfini.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).
"Ésta es la historia de dos chicos no integrados en la sociedad que parten a la búsqueda de grandeza y bondad sólo para descubrir el tesoro más poderoso de todos: la amistad. Todo empieza cuando Kevin Dillon y su madre se trasladan al vecindario donde viven Maxvell Kane y sus abuelos. A pesar de sus trece años, la apariencia de Max es la de un gigante, con problemas en la escuela, falto de valor, y que no encaja en ningún modelo social. Pero en su vida entrará Kevin, un pequeño, con más labia, brío, e inteligencia, que cualquier otro chico de la ciudad".

Premios:
1998: Globos de oro: Nominada Mejor actriz de reparto (Sharon Stone), y canción original.

'Un mundo a su medida' (video alojado en "YouTube"):



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sábado, 25 de marzo de 2017

Entrevista al Dr. Antoni Matilla: “No hay dinero porque el paciente no se deje oír, sino porque los políticos no quieren escuchar”

Blog "Ataxia y atáxicos".
Entrevista realizada por Cristina Suárez ... para "La Federación Española de Ataxia, FEDAES"
Para acceder al documento original, pinchar en http://fedaes.org/matilla-no-hay-dinero-porque-politicos-no-quieren-escuchar/


El Dr. Antoni Matilla ha adquirido un reconocido prestigio internacional a través de los estudios científicos que ha realizado durante más de 20 años para entender los mecanismos genéticos y fisiopatológicos responsables de las ataxias espinocerebelosas (SCAs). Con más de 45 artículos científicos publicados en revistas de gran prestigio internacional y más de 120 conferencias y ponencias en congresos nacionales e internacionales, hablamos con él en busca de la última hora de la investigación para terminar con la Ataxia.

Lleva investigando las Ataxias desde 1990. ¿Por qué surgió esta vocación de buscar soluciones y tratamientos?


Dr. Antoni Matilla y la Dra Ivelisse Sánchez
Dr. Antoni Matilla: Es una enfermedad para la cual no hay tratamiento, terrible para muchas de las personas que la padecen. Se necesitan científicos que la investiguen para encontrar tratamiento y es que esa es la mayor razón para seguir buscando, la necesidad de hacernos con tratamientos que funcionen.

Empecé con las ataxias al azar, porque contactó conmigo una familia de Gerona con un tipo de ataxia muy rara (espinocerebelosa tipo I, SCA1), que no se conocía, para el que no había ningún grupo trabajando en España. Me plantearon investigar y encontrar la causa y acepté. Para ello, hice el doctorado sobre esta familia primero en España y luego en EEUU. Después, todo siguió rodado: busqué financiación, y me la han dado en la mayoría de los casos.

A día de hoy, ya hemos investigado como cuatro o cinco tipos de ataxia diferentes. También hacemos diagnóstico genético y hemos desarrollado unas herramientas muy útiles para poder diagnosticar genéticamente otros tipos. Incluso otros pacientes se han referido a nosotros para descubrir el tipo de ataxia que padecían, y nosotros lo conseguimos. Ahora recibimos muestras de toda España porque somos un equipo de referencia. Como consecuencia de esta excelencia de facto en el manejo de la investigación y del paciente atáxico, este año mi grupo junto con el equipo clínico de Neurología y Neurorehabilitación de Can Ruti en Badalona ha solicitado ser incluido como grupo CSUR de referencia en ataxias.

¿En qué consiste STOP-FA?

Dr. Antoni Matilla: STOP-FA nació como una plataforma creada por personas afectadas por la enfermedad para recaudar fondos y apoyar un proyecto de investigación con virus adenoasociados a finales del 2013. En ese año contactaron conmigo, les di todo mi apoyo, les ayudé en lo que necesitaban para crear la asociación, la cual fue registrada en el Registro oficial de Asociaciones a finales de 2016.

Cuando se empezó a recaudar dinero, STOP-FA se puso como meta recaudar unos 50.000 euros que servían únicamente para iniciar la investigación del proyecto científico. No únicamente se consiguió ese dinero “semilla” sino que hasta la fecha se han recaudado unos 160.000 euros gracias a la iniciativa y en colaboración con otras fundaciones, entre ellas FEDAES. Con este dinero se han conseguido avances muy importantes.

Uno de los procedimientos en los que más se está centrando STOP-FA es en la terapia génica. Es la estrategia que nosotros hemos diseñado e implementando, que consiste en utilizar unos vectores basados en virus de tipo adenoasociado para introducirlos como medicamento y distribuirlos por todo el sistema nervioso, empezando por la médula espinal y extendiéndose a otras partes del cerebro para que pueda llegar a otros órganos como el corazón, el páncreas y el hígado.

La primera fase del proyecto ya está completada, y se demuestra que funciona en ratones. Nuestros ratones atáxicos tratados a los 8 meses (6 meses después del tratamiento) tienen las funciones electrofisiológicas normales, mientras que los animales atáxicos tratados con vehículo (vector adenovirus sin frataxina) tienen los potenciales nerviosos muy disminuidos demostrando que hay una neurodegeneración que no se observa en los animales tratados. Estoy francamente muy satisfecho con estos resultados porque demuestran que nuestra estrategia funciona efectivamente.

Ahora, el siguiente paso es hacer estudios más a largo plazo para ver si de verdad se previene la ataxia y hasta cuando funciona el tratamiento... son requerimientos que las autoridades europeas exigen antes de autorizar un ensayo clínico con pacientes reales. Estamos convencidos que este tipo de terapia puede ser una realidad en pacientes pronto.

Si todo va bien, este ensayo podrá empezar en 2020. Sin embargo, todavía queda mucho trabajo regulatorio por hacer: la toxicidad del virus, el recorrido, la dosis, saber cuántas administraciones necesitamos para obtener eficacia, etc... Las autoridades europeas son muy estrictas en todo lo referente a nuevos medicamentos, y más si son huérfanos basados en terapias avanzadas como es nuestro caso, y piden muchos datos para asegurarse, por ejemplo, la eficacia y de que no vamos a causar más daño que beneficio. Todo lo que piden es algo que no podemos obviar, y para lo que nos estamos preparando intensamente durante los 2 próximos años.

¿Contáis con la ayuda de más investigadores?

Dr. Antoni Matilla: No, somos un equipo multidisciplinar y de momento nos bastamos. Tenemos investigadores básicos y translacionales excelentes, asesores clínicos, expertos en virus y terapia génica, neuroelectrofisiólogos, etc...

¿Cómo mejorará la vida de los enfermos de ataxia si se encuentra un tratamiento?

Dr. Antoni Matilla: Existen por el momento hipótesis de dos estrategias de tratamiento. La primera se aplica en personas en fases iniciales de la enfermedad: niños o jóvenes que empiezan con síntomas como temblor de las articulaciones, caídas frecuentes... es decir, personas recién diagnosticadas. A este tipo de pacientes nuestra estrategia va enfocada a prevenir la neurodegeneración y la consiguiente aparición de los síntomas neurológicos.

La segunda, se centraría en las personas con un curso de la enfermedad más avanzada que ya están en una silla de ruedas. Para ellas hemos diseñado una estrategia específica que haga que el vector viral sea más efectivo y se mejore la ataxia en estos pacientes donde la enfermedad se encuentra en fases más avanzadas.

Aun así, el grado de recuperación no se sabe, será variable. Lo que se observa ahora en los ratones es que de momento no aparecen los síntomas, y acabamos de iniciar el tratamiento de ratones ya atáxicos para identificar cómo evoluciona la enfermedad y si somos capaces de revertir la ataxia.

Y en la vida de los enfermos, el cambio, estoy convencido, sería completo. Si una persona sabe que va a mejorar su calidad de vida y poder continuar con una vida prácticamente normal, eso ya es muy buena noticia. Una persona en silla de ruedas podría empezar a caminar un poco, mejorar su autonomía y su movilidad, no le va a temblar la mano, no va a tener problemas de tronco... estamos trabajando muy duro para que así sea.

¿Cómo ha sido la financiación para esta investigación? ¿Se han notado los recortes?

Dr. Antoni Matilla: La crisis ha sido una crisis horrible para todos. Se recortaron casi la mitad de los presupuestos en inversión en ciencia, evitando así que se empezaran nuevos proyectos, redujeron salarios, cerraron proyectos por los recortes... fue y es una desgracia enorme. Todavía ahora nos estamos recuperando y no se ha llegado a las inversiones anteriores a la crisis.

Por suerte, en mi grupo en concreto no nos hemos visto muy afectados. Hemos podido mantenernos a través de la financiación alternativa para que no afectara a nuestra búsqueda de la cura. En este sentido contar con el apoyo de STOP-FA y de FEDAES ha sido crucial para que nuestras investigaciones no se pararan.

También es verdad que tampoco hemos podido mejorar recursos. Estamos en mínimos, eso sí, pero lo que espero es que podamos obtener más recursos para poder ir más rápidos. Recientemente hemos obtenido dinero de la Fundación la Caixa y Caixa Capital Risk, para aportar más financiación al proyecto y hemos solicitado dinero a un proyecto europeo… para así ver si podemos ir a pasos más agigantados.

La fase que ahora iniciamos es una fase que requiere mayores recursos económicos que hasta la fecha hemos necesitado para poder fabricar la cantidad de vector con frataxina necesaria para ser administrado en pacientes. Hemos de pensar que la cantidad de virus que necesitamos fabricar para que sea eficaz en humanos es mucho mayor, y esto en consecuencia hace que aumente los costes. Además no los podemos producir nosotros porque las regulaciones europeas nos obligan a hacerlo en instalaciones acreditadas para su uso humano, y esto hace que necesitemos el dinero para hacerlo en estas condiciones.

El reto ahora no es que el tratamiento funcione, que lo hace, sino conseguir el dinero que necesitamos para llevarlo al paciente atáxico. Y esto me temo que será arduo, pero no imposible. En los próximos meses tendremos que convencer a inversores tanto públicos como privados para que apuesten por esta estrategia.

¿Están los enfermos de ataxia representados en la política española?

Dr. Antoni Matilla: Al menos ahora los pacientes se dejan oír, y se les escucha. Desde siempre, las personas con ataxia y sus allegados han luchado mucho para tener más representación y que los políticos les hicieran más caso. A nivel de pacientes, se ha avanzado mucho, y hay asociaciones muy fuertes en España que se hacen oír a nivel político. Ejemplos de ello son FEDER o FEDAES. Otra cosa es que después los políticos den prioridad económica o no. Imagino que todavía no es suficiente y que la lucha continúa hasta que las personas con ataxia disfruten a todos los niveles de una calidad de vida similar a los que no la padecemos.

A nosotros, los investigadores, nos prometieron que con el fin de la crisis económica nos aumentarían el presupuesto científico, pero no ha sido así, lo han disminuido... y en realidad no queda otra: mientras se tenga que recortar para cumplir con el déficit los presupuestos, grosso modo, no van aumentar pero hay que hacerse oír, hacer lobbies, insistir... se ha avanzado mucho, pero se necesita avanzar todavía más. Y las asociaciones que representan a los enfermos atáxicos como FEDAES, STOP-FA, FEDER, etc., juegan un papel muy importante para conseguir avanzar.

Se ha progresado mucho, aunque más lentamente de lo que todos quisiéramos. Pero el avance, aunque todavía es insuficiente, está ahí y se nota. Por eso es importante SUMAR esfuerzos, y no restarlos, y cuantos más apoyos mejor. Concienciar a todas las asociaciones que todos estamos en el mismo barco con un único objetivo que es curar la ataxia. Los investigadores somos un peón más de la partida de ajedrez contra la ataxia, que entre todos la vamos a ganar de una manera u otra, no tengo ninguna duda.

También hay mucha más difusión y visibilidad en los medios de comunicación: hasta la Reina se ha preocupado por las enfermedades raras... y todo eso está genial, pero hay que empezar a traducirlo en programas concretos y específicos dedicados a tratamientos.

Los tratamientos dependen del dinero que se invierte: sólo hay invertidos entre 100 y 200 millones en todo el planeta para ataxias. No creo que esta cifra se supere. Si se investigara lo que se investiga en sida u otras enfermedades comunes, todo sería más fácil y se avanzaría más rápido. Hemos de continuar todos juntos nuestra lucha contra la ataxia. El final de esta batalla está cada día más cerca.

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viernes, 24 de marzo de 2017

Un informe, sobre un caso de jóvenes hermanas, indica que los síntomas de la Ataxia de Friedreich varían ampliamente

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

14 de marzo de 2017.

El reporte de un caso, sugiere que la Ataxia de Friedreich puede manifestarse con movimientos oculares voluntarios anormales, en lugar de la típica pérdida de la marcha y del control de las extremidades... Para reducir el riesgo de un mal diagnóstico, los investigadores que suscriben este informe, instan a los neurólogos a tener en cuenta que los síntomas de la enfermedad pueden variar ampliamente, posiblemente incluyendo características atípicas.


El estudio: “Early-Onset Friedreich's Ataxia With Oculomotor Apraxia”, ha sido publicado en la revista 'Acta Medica Iranica'.

La apraxia oculomotora -reducción, o pérdida, de la capacidad de movimientos oculares voluntarios- es la característica más frecuente de otro tipo de ataxia, llamada 'ataxia con apraxia motora ocular, tipo 1 (AOA1)'. Esta condición también está relacionada con una serie de medidas anormales de laboratorio, incluyendo altos niveles de colesterol, y niveles bajos de la proteína albúmina en la sangre.

En su informe, los investigadores de la 'Tehran University of Medical Sciences' describen a dos hermanas que parecían tener una mezcla de ambas ataxias: Friedreich, y AOA1... Una de las niñas tenía 13 años cuando fue examinada por primera vez, si bien, su madre ya le había notado problemas de equilibrio desde hacía cinco años.

Los exámenes revelaron andar inestable, con dificultades de equilibrio y coordinación. Su escritura también se veía afectada. Pero no tenía problemas de vista, de audición, o de estado mental. Sin embargo, tenía una apraxia oculomotora evidente.

La niña tenía un tono muscular normal y respuestas sensoriales normales. No obstante, tuvo dificultades para ponerse el dedo en punta de la nariz cuando le pidieron que realizara esa tarea. También tuvo problemas para caminar en tándem.

Un escáner cerebral mostró neurodegeneración significativa en su cerebelo... pero la mayoría de las pruebas de laboratorio resultaron normales... Las pruebas de función de las células nerviosas demostraron que tenía dañados los axones (proyecciones de las neuronas) fuera del sistema nervioso central.

Su hermana menor tenía 10 años cuando comenzó a experimentar síntomas similares. Su equilibrio y problemas de coordinación eran de un tipo ligeramente diferente al de su hermana: ella tenía dificultades para guardar su equilibrio corporal mientras estaba sentada.

Puesto que la AOA1 se diagnostica comúnmente en niños, los neurólogos en principio creyeron que las niñas padecían este tipo de ataxia. No obstante, la ausencia de medidas anormales de colesterol, albúmina, y otros hallazgos relacionados con AOA1, les hicieron reconsiderar el prediagnóstico, y las niñas fueron diagnosticadas con Ataxia de Friedreich.

"Por tanto, los neurólogos deben tener en cuenta que las presentaciones clínicas de la Ataxia de Friedreich pueden variar ampliamente desde el fenotipo clásico de ataxia de la marcha y de los miembros, a manifestaciones atípicas como la apraxia oculomotora", concluyeron los investigadores.

Los médicos no pudieron realizar un diagnóstico genético, ya que no tuvieron acceso a muestras de sangre de las pacientes. Aún así, particularmente en los casos donde el análisis genético no sea posible, se pueden utilizar pruebas de laboratorio para discernir entre ambas condiciones.

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/news-posts/2017/03/13/case-report-friedreichs-ataxia-symptoms/

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jueves, 23 de marzo de 2017

Un artículo científico debate la utilidad de los estudios de historia natural de la Ataxia de Friedreich en el diseño de mejores ensayos clínicos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Özge Özkaya, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

09 de marzo de 2017.


Un artículo en la revista médica 'The Lancet Neurology' debate la utilidad de los estudios de la historia natural de la Ataxia de Friedreich en el diseño de mejores ensayos clínicos para obtener tratamientos.

Los estudios de historia natural siguen a pacientes durante varios años para comprender el curso que toma una enfermedad a medida que progresa. Este tipo de estudios puede ofrecer ideas sobre cómo tratar una enfermedad en particular. En este estudio concreto, al que se hace referencia en el artículo de la revista 'The Lancet Neurology': "Challenges ahead for trials in Friedreich's ataxia", se ha seguido a 605 afectados con Ataxia de Friedreich durante dos años.

Los datos de este estudio mostraron que los ensayos clínicos para la Ataxia de Friedreich probablemente necesiten al menos 180 participantes, y dos años de duración... Sin embargo, hasta ahora, la mayoría de los ensayos clínicos han sido mucho más cortos, y han incluido menos participantes. Y, aunque estos ensayos hayan mostrado resultados prometedores, en términos de beneficios, en los fármacos testados, los ensayos han sido demasiado pequeños para conducir a la aprobación de terapias.

"Con los resultados de los diversos estudios de historia natural de la Ataxia de Friedreich, ahora disponibles, parece que estos ensayos terapéuticos fueran insuficientes, ya sea por demasiado pequeños, o por demasiado cortos", escribieron los autores. Y añadieron que los beneficios terapéuticos de los fármacos testados en estos ensayos podrían haberse sobrestimado -y la mayor frecuencia de visitas de evaluación en los ensayos clínicos en comparación con los estudios de la historia natural, podría tener mejores efectos en la práctica.

Esto sugiere que el número de participantes necesarios para un buen ensayo clínico podría ser incluso mayor de lo estimado por los estudios de historia natural... "Todas estas cuestiones versan sobre la dificultad de implementar exitosamente ensayos clínicos en la Ataxia de Friedreich", concluyeron los investigadores.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria rara que causa deterioro en el sistema nervioso y problemas de movimiento. Resulta de un aumento en el número de repeticiones GAA en el gen de la frataxina... Por lo general comienza en la infancia, y conduce a coordinación muscular deteriorada (ataxia), la cual empeora con el paso del tiempo... Aunque es una enfermedad poco frecuente, es la forma más común de ataxia hereditaria, afectando, aproximadamente, a una de cada 50.000 personas en los Estados Unidos... Varones y hembras, por igual, pueden heredar este trastorno.

Un hallazgo de los estudios de la historia natural a tener en cuenta es que cuanto mayor sea el número de repeticiones GAA en el gen de la frataxina, más temprano desarrollará un paciente la enfermedad, pudiendo ésta ser más severa... Por ello, los autores del artículo sugieren que clasificar a los participantes de los ensayos clínicos de acuerdo con el número de repeticiones GAA, podría mejorar los diseños y facilitar la extracción de resultados.

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/03/09/challenges-clinical-trials-friedreichs-ataxia/

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miércoles, 22 de marzo de 2017

Un estudio puede explicar por qué solamente están dañadas ciertas células cerebrales en la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de marzo de 2017.

La degeneración selectiva de ciertas neuronas en pacientes con Ataxia de Friedreich puede explicarse por el efecto que la falta de frataxina tiene sobre las células del sistema nervioso llamadas astrocitos... Investigadores han descubierto que los ratones, que crecen sin frataxina, tienen astrocitos anormales en su cerebelo, mientras que en el área frontal del cerebro son normales.


El estudio: “A role for astrocytes in cerebellar deficits in frataxin deficiency: Protection by insulin-like growth factor I”, también sugiere que el factor de crecimiento IGF-1 (factor de crecimiento similar a la insulina 1) podría ser una opción de tratamiento para disminuir la efectos de la pérdida de frataxina durante el desarrollo. El estudio ha sido publicado en la revista 'Molecular and Cellular Neuroscience'.

Aunque la frataxina -proteína mutada que causa la Ataxia de Friedreich- está presente en todo el cuerpo y en el sistema nervioso central, algunas células son más afectadas por su pérdida que otras. En particular, ciertas neuronas situadas entre la médula espinal y el cerebelo son más dañadas por la pérdida de frataxina, causando los típicos síntomas de la ataxia.

Muchas investigaciones sugieren que los astrocitos, un tipo celular que soporta las neuronas y modula su señalización, también están involucrados en procesos que conducen a neurodegeneración.

Para examinar si los astrocitos se ven afectados por la pérdida de frataxina, los investigadores del Instituto Cajal, en España, diseñaron ratones en los que la frataxina pudiera eliminarse de manera dependiente del tiempo... La eliminación de la proteína durante el desarrollo, llevó a degeneración del cerebelo, ataxia, y muerte temprana. Sin embargo, cuando la frataxina se eliminó en ratones adultos, no aparecieron síntomas de ataxia.

Centrarse en las diferencias entre el cerebelo -crucial para el movimiento y coordinación- y la parte frontal del cerebro, permitió al equipo entender por qué la pérdida de frataxina no afecta a todas las regiones del cerebro por igual.

En ratones normales, los niveles de la proteína son mucho más altos en el cerebelo que en el prosencéfalo durante los primeros días después del nacimiento. Examinando los astrocitos, los investigadores encontraron el mismo patrón. Los astrocitos del cerebelo normalmente producen niveles mucho más altos de frataxina que los del prosencéfalo.

La eliminación del gen de la frataxina durante el desarrollo temprano, por tanto, afectó más a los astrocitos cerebelosos, dificultando su crecimiento y supervivencia. Sin embargo, los que estaban situados en la parte frontal del cerebro, no se vieron afectados.

Además, el equipo descubrió que los niveles de IGF-1 eran más bajos en los ratones que carecían de frataxina durante el desarrollo... Cuando los investigadores trataron a los animales con el factor de crecimiento, el impacto de la frataxina perdida se redujo, con menos neurodegeneración en el cerebelo, mejor capacidad de movimiento, y mejor supervivencia... Hallazgos similares han sido reportados en pequeños estudios piloto en seres humanos.

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/02/28/thinking-flexibility-impaired-fa-friedreichs-ataxia-patients/

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