La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


miércoles, 24 de mayo de 2017

3- Villanueva de Odra (edad moderna)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Ver capítulos anteriores de esta serie:
Villanueva de Odra (I parte) // 2- Villanueva de Odra (la iglesia)

Notas previas:
1- "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos...
2- Para realizar este artículo, puesto que mis dedos ya son muy lentos e imprecisos, debido a la progresión degenerativa, utilizaré como base un artículo de la enciclopedia Wikipedia... e iré introduciendo comentarios, en letra negrita...
3- Recuerdo que de niño, los habitantes de los poblaciones vecinas "nos machacaban" con la broma de que Villanueva "era el pueblo de las tres mentiras: ni era villa, ni era nueva, ni era de Odra". Tenían razón... en las tres cosas además... pues lo "de Odra" no denota posesión, sino situación a orillas de río Odra..."
4- El capítulo anterior de esta serie tenía por temática exclusiva la iglesia del pueblo, llegando hasta: El retablo mayor fue ejecutado en 1663 por Policarpo de la Nestosa y Bernardo de Arroyo".

*****

Seguimos con la información de Wikipedia, y volvemos atrás en el tiempo por un momento, puesto que nuevamente ahora hablamos de la población en general. Según Wikipedia, Villanueva de Odra "en el siglo XVI tenía 90 vecinos y una parroquia". No se cita la fuente del dato... Pero... auténtico o exagerado, resulta muy dudoso, puesto que contrasta con datos censales posteriores...


A partir de aquí, entramos en la llamada edad moderna. Habrá más información, pero nos engañemos: resulta del todo irrelevante, además de imprecisa, y con errores. Son datos puramente estadísticos. A veces, parecen ser datos declarativos aportados por las autoridades municipales para la fijación de la cantidad de impuestos a cobrar al Ayuntamiento (impuestos globales... no persona por persona, como se hace en la actualidad: Los tres personajes que se citarán a continuación: Floridablanca, Mendizábal, y Madoz, fueron ministros de Hacienda Pública:

"A mediados del siglo XVIII, en Villanueva de Odra se tejían unas 100 varas de jerga al año, disponiendo de tres telares para ello. También se tejían unas 40 piezas de estameñas del país, produciendo 400 varas de tela con un solo telar. No lo entiendo... pero eso se dice en Wikipedia..

"En el Censo de Floridablanca, de 1787, figura como lugar que formaba parte de la Jurisdicción de Villadiego en el Partido de Villadiego, uno de los catorce que formaban la Intendencia de Burgos, durante el período comprendido entre 1785 y 1833.

En el censo de 1842, Villanueva de Odra contaba con 8 hogares y 32 vecinos"
. No sé a qué se refiere con "hogares"... ¿Pero... dónde está el error... si dice que en el siglo XVI ya había 93 vecinos... y en 1842, sólo 32? ¡Parece imposible! ¡Ni las guerras ni las pestes diezman tanto...!

"Madoz lo describe a mediados del siglo XIX como un lugar con ayuntamiento, en la provincia, audiencia territorial, capitanía general y diócesis de Burgos. Partido Judicial de Villadiego. Situado en la llanura de Campos. Clima frío. Tiene 80 casas ¡¡Coño... 80 casas para 32 vecinos!!, "escuela de instrucción primaria. Una iglesia parroquial (San Pedro) servida por un cura párroco. Tres ermitas, Santa Brígida en la población, y San Roque y Santa María Magdalena en el término municipal" (de las ermitas hablaré en otros capítulos). "Confina al norte con Sandoval de la Reina, al este con Villahizán de Treviño, al sur con Villamayor y las Granjas, al oeste con Guadilla de Villamar" (hay un cúmulo de errores respecto a los límites: ¡Ni Madoz estuvo por aquí, ni sus funcionarios supieron copiar los datos aportados por las autoridades vecinales). "El terreno es de mediana calidad. Le cruza el río Odra sobre el cual hay un gran puente de piedra. Los caminos son locales. Produce cereales, legumbres y vino. Cría ganado lanar y vacuno. Caza de liebres y perdices. Población: 45 vecinos con 165 habitantes" (¡Nuevo lío con el nímero de vecinos!). "Contribución: 6.064 reales con 18 maravedíes. ¡¡Acabáramos... fijar impuestos era el objetivo censal... Y los pillos de los declarantes declaraban menos vecinos, creyendo, con ingenuidad, que así, les iban a cobrar menos impuestos!! Queda claro, que estos datos censales (lo único que hay), para configurar la historia del pueblo, tienen menos validez que los hipotéticos "cuentos de la abuela".

"En 1886 Villanueva de Odra contaba con 354 habitantes. Tenía un cirujano sangrador llamado Hilarión García Rodríguez". No se cita la fuente de estos datos, pero el número de habitantes, a priori, puede parecer bastante correcto... al menos, mucho más que los datos de población dados para fijar la cantidad de impuestos... y es que éstos no se cobraba individualmente, como ahora, sino de forma global: al ayuntamiento... y que él se apañara como pudiera para recaudar entre los vecinos la cantidad que le era exigida.

Corrección a los confines aportados por Madoz: Villanueva de Odra no limita al este con Villahizán de Treviño, sino con Tapia de Villadiego. El límite sur lo conforman Villahizán de Treviño y una sola (la de Idelio) de ambas citadas granjas de Villamayor de Treviño.

En Wikipedia también, en el artículo correspondiente a Villamayor de Treviño, se dice: "Del convento premostratense queda únicamente la puerta de entrada al convento y un poco del muro. La decadencia de este convento comenzó con José Bonaparte que le fue quitando algunas propiedades para pagarse los gastos de guerra (guerra de la Independencia... comenzó en 1808... contra la invasión francesa... José Bonaparte, alias 'Pepe Botella' era hermano del famoso emperador de Francia: Napoleón Bonaparte), y se remató con la desamortización de Mendizábal (años en que tuvo lugar: 1836-1837). "Las granjas de La Roba y Santibáñez (vulgarmente conocidas como la de abajo y la de arriba... o la de Olmedo y la de Idelio -nombres de sus posteriores propietarios-), que eran propiedad del monasterio, fueron (expropiadas) sacadas a subasta pública sin ninguna indemnización para los canónigos".

Desde finales del siglo XX, la granja de Idelio prácticamente no existe: Fue dividida en subparcelas entre sus numerosos herederos, y éstas vendidas a agricultores de la zona. La vivienda de la granja y sus instalaciones agropecuarias en la actualidad permanecen abandonadas.

(Continuará).

********************

martes, 23 de mayo de 2017

Patrones de causa de ataxia emergen en estudio, pero los investigadores no pudieron establecer ninguno en un tercio de los casos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de mayo de 2017.


Un grupo de enfermedades cerebrales, conocidas como ataxias cerebelosas esporádicas agudas de inicio tardío, ha sido atribuido a muchas causas... por lo que un equipo de investigación estadounidense decidió estudiar a 80 pacientes para tratar de encontrar patrones... Identificaron algunos patrones, pero los hallazgos de sus estudios durante dos años respaldaron básicamente la teoría sostenida por los científicos de que hay muchas causas para este tipo de enfermedades, incluyendo la Ataxia de Friedreich.

Uno de los patrones principales causantes de ataxia en los pacientes estudiados fue un trastorno neurológico conocido como atrofia multisistémica. Otro patrón como segunda causa principal de ataxia en la población de pacientes fueron enfermedades hereditarias. No obstante, un tercer patrón fue que los investigadores no pudieron identificar ninguna causa de su ataxia en un tercio de los pacientes.... Intentar determinar las causas requirió extensas pruebas neurológicas y no neurológicas, añadieron los investigadores.

El estudio “Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work” ('Descifrar las causas de esporádicas ataxia cerebelar de inicio tardío: un estudio prospectivo con implicaciones para el trabajo de diagnóstico'), ha sido publicado en 'Journal of Neurology'.

Uno de los objetivos de los investigadores era llegar a una lista de tantas posibles causas de ataxia como pudiesen, y ver si había una relación entre las causas y los síntomas de los pacientes... El equipo incluyó en su estudio a pacientes de su centro médico que habían desarrollado una ataxia cerebelosa después de los 40 años.

Los investigadores sometieron a cada uno de los pacientes a completos exámenes tanto de salud en general, como estrictamente neurológicos. Una prueba, para evaluar la gravedad de la ataxia fue la conocida como 'Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA'. Otra prueba, para evaluar el nivel de discapacidad de los pacientes en la enfermedad, fue la conocida como 'Spinocerebellar Degeneration Functional Score, SDFS'. Otras pruebas examinaron el deterioro cognitivo relacionado con la enfermedad de los pacientes... El equipo de investigación también ordenó pruebas de laboratorio, electrofisiológicas y de imágenes, y análisis genéticos de los pacientes.

A pesar de la batería de pruebas, el equipo solamente fue capaz de establecer una causa de ataxia en un 65 por ciento de los pacientes.

La causa más frecuente fue la atrofia multisistémica, o MSA-C, con 'C', basada en un subtipo de disfunción cerebelosa... La atrofia multisistémica, MSA, es un trastorno neurodegenerativo raro caracterizado por fallo progresivo de los músculos involuntarios del movimiento, ataxia, y parkinsonismo... Parkinsonismo no es lo mismo que la enfermedad de Parkinson: Se refiere a un grupo de trastornos neurológicos que causan problemas de movimiento similares a los observados en Parkinson, como temblores, movimiento lento, y rigidez... La variante cerebelosa de la MSA, o MSA-C, es un subtipo de la enfermedad: Sus características incluyen movimientos no coordinados de brazos, dificultades caminando, habla anómala, y problemas de movimiento ocular.

Los investigadores señalaron que las enfermedades hereditarias que constituyeron colectivamente la segunda causa más importante de ataxia incluían "ataxias espinocerebelares, Ataxia de Friedreich de inicio tardío, mutaciones SLC20A2, síndrome de ataxia de tremor frágil asociado a X (FXTAS), encefalopatía mitocondrial acidosis láctica, episodios de accidente cerebrovascular (MELAS), y otras enfermedades mitocondriales"... Las enfermedades mitocondriales afectan al funcionamiento de las mitocondrias, componentes de las células que convierten los alimentos en energía.

El equipo de investigación no pudo encontrar la causa de su ataxia en un tercio de los pacientes diagnosticados con la enfermedad, a pesar del análisis exhaustivo... Un hallazgo interesante fue que la ataxia de estos pacientes progresó más lentamente que en quienes sí se pudo identificar una causa... La edad en que los pacientes desarrollaron ataxia afecta a su progresión, según el equipo: Avanzó más rápida en quienes la desarrollaron más tarde.

En general, "las ataxias cerebelares esporádicas de inicio tardío deben ser investigadas exhaustivamente para poder identificar las causas subyacentes, las cuales pueden ser numerosas: incluyendo causas hereditarias, pero dominadas en primer lugar por la atrofia múltisistémica", concluyeron los investigadores.

*****

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/16/ataxia-cause-patterns-emerge-in-study-but-many-cases-hard-to-pinpoint/

********************

lunes, 22 de mayo de 2017

1- CLARIDAD - Segunda parte (Sobre ruedas - De mayor, quiero ser...)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, II // Capítulo 7, III // Capítulo 7, IV // Capítulo 8, I // Capítulo 8, II // Capítulo 8, III // Capítulo 8, IV // Capítulo 9, I // Capítulo 9, II // Capítulo 9, III // Capítulo 10, I // Capítulo 10, II // Capítulo 10, III

Segunda parte: La segunda parte de la novela pega un giro, y empieza desde el final: 7, 6, 5, 4, 3, 2, 1.
7- Clara oscuridad // 6- Teniente, sin galones // 5- Calidoscopio virtual // 4- Haciendo el pino // 3- El sueño de una noche de verano, o ciudad accesible // 2- Apaga la luz


1- CLARIDAD - Segunda parte - (Sobre ruedas - De mayor, quiero ser...):

De mayor, quiero ser...
... un caballo.

Nadie me hacía caso, ni siquiera me tomaban en serio. Aun siendo muy niña, sabía que esos animales poseen belleza, elegancia, bravura, nobleza... además de que los acariciaban, cuidaban y cepillaban su lomo.
¿Qué había de raro en que de mayor quisiera ser un caballo?.
O caballa... que, como aprendería después, en femenino se dice yegua... lo cual es más ‘fisnho’, pero por entonces, me daba igual.
Mamá no entendía que me pasara horas delante del espejo intentando relinchar, aunque mis intentos más bien parecían rebuznos. Ella, riéndose, decía:
- Caballo no sé si llegarás a ser, pero que en vez de hija, tengo una cabra, de eso no tengo la menor duda.
Y yo, mirándola con los ojos medio cerrados, pensaba: “sí, sí, ríete, ríete... ya verás, ya... la sorpresa que se va a llevar el mundo conmigo”
Pero mi voz, para desgracia mía, se iba modulando, suavizando y pareciéndose más a la de una mujer.
Ni relinchos, ni rebuznos, ni ná...


Me dejé el pelo largo. Al cogerme la cola de caballo, sentía como si me rebelara contra el destino... que, cada vez, me alejaba más y más de mi sueño.
A esto no ponía ninguna pega mamá, ni a que tuviera las paredes de mi habitación llenas de fotos de mi amor platónico: 'Furia' (caballo de una serie televisiva). Claro que, más de una vez mi pensamiento le fue infiel a 'Furia'. Siendo sincera, no toda la culpa fue mía: Nadie, y menos yo, se podía mostrar indiferente a la seductora mula 'Francis', por muy mula que fuera.

Y qué decir de la primera vez que me puse zapatos de tacón de aguja. Al finalizar la aburrida velada y quitármelos, tenía los pies tan doloridos que creí que había llegado el ansiado momento en el que se convertirían en pezuñas equinas.
Pero no.

Y los años seguían pasando, y ni orejas puntiagudas... ni se me alargaba la cara... ni mis brazos se convertían en patas delanteras... ni mis largas piernas en...
Los intentos de relinchos delante del espejo, dieron paso a intentos de besos.
Aprendí a madurar, dejando a un lado los sueños.

No del todo: Ya que cuando me casé y compramos nuestro piso, quería que fuera amplio por si un día... Mientras comíamos imaginaba lo incómoda que estaría sentada en un taburete, o si podría cocinar sujetándome sólo a dos patas. La verdad es que me imaginaba convertida en caballa, con un delantal de flores amarillas y pequeños rulos en mis crines y ¡¡¡ufffff!!! La imagen enamoraba.
O cuando me imaginaba yendo al mercado, andando sólo a dos patas para no llamar mucho la atención, con mis gafas negras y la mochila al lomo...
¡Me perdía soñando!.

Y esta mañana, cuando la ducha me despertaba, he visto cómo se empieza a cumplir mi sueño, al escuchar a mi marido mientras se afeitaba:
- Cariño, lo pasamos bien ¿eh?... ¡Si no fuera porque, en cuanto te duermes, empiezas a dar coces!.

*****

Los caballos, la pasión de una niña que había entrado en la madurez enardeciéndola a orillas de los sueños, saboreándola en la escuela de Jerez, adorándola en las manadas del Rocío, tocándola en el Oeste andaluz...
Una niña que entró en la madurez revitalizando destinos.

- ¿Es la primera vez que montas a caballo? -preguntó el guía.
- ¡Sí! -contesté sin dejar de sonreír-- ... Bueno, no -añadí de repente-, cuando era pequeña, monté una vez en burro.
Juan se reía, caminando al lado del manso caballo. Pero el guía me miró con cara de: “Pobrecilla, además de ir en silla de ruedas, es tonta perdida”.

Llevábamos horas perdidos en el desierto de Tabernas. Encontramos la ciudad del Oeste cuando ya no la buscábamos. Al pie del seguro fuerte había un pequeño poblado indio, también la taquilla.
Imaginé que nada más entrar, nos recibiría el General Custer, o en su defecto John Wayne, aunque me conformaba con que fuera Clint Eastwood. Nada más lejos de la realidad. Al atravesar el umbral del fuerte, nos encontramos con la escuela... y, antes de entrar dentro, Laura Ingalls (protagonista de la serie televisiva 'La casa de la pradera) me saludó desde una ventana. Detrás de ella se encontraba su familia que había abandonado la casa de la pradera para saludarme.
Y sentada en las escaleras me encontré a la antipática Nellie... y la señora Oleson cruzaba la polvorienta calle corriendo a cortitas zancadas para besuquearme mientras me pellizcaba los mofletes...
“¡No!".
Recuerda: Salvaje Oeste. Insignias, revólveres, sheriff, indios, americanos, malhechores, forajidos, pieles rojas, toro sentado...
"Cambia el chip”.

Abandonamos la escuela, y pronto llegamos a la arenosa plaza. A un lado el Banco, al otro la Iglesia, la oficina del Sheriff, y la estafeta de correos. La diligencia acababa de llegar, en un rincón ahorcaban a un cuatrero, pero nosotros entramos al Saloom a tomar una coca-cola. Hacía mucho calor. El duelo empezaría a las cinco de la tarde: Nos daba tiempo a comernos un bocadillo y ver de dónde salían tantos caballos que paseaban turistas.

En la mochila llevaba un pantalón que había cogido por si se me presentaba la oportunidad de... Pero en los caballos sólo montaba una persona. Era un crimen que aquellos escuálidos animales cargaran con el peso de dos adultos. Decidí quedarme con la minifalda, y mirarlos desde mi silla. ¡Me habían dicho tantas veces que me sería imposible montar a caballo!.

Antes de abandonar la cantina, compramos dos baratos sombreros.
El sol caía sin piedad sobre el lejano Oeste.

Y paseando cerca de los establos, mi marido me dijo que sería imposible montar a caballo sólo cuando yo lo creyese... no los médicos... nunca una enfermedad.
- ¿Quieres, o no quieres montar?.
- ¡Claro que quiero! Pero yo sola, no me voy a poder sujetar.
- ¡Ya lo veremos! Si no puedes, te bajo.

Cuando tuve al caballo a mi lado y lo vi tan grande, me sentí diminuta y recordé que no podía montar, porque llevaba falda. ¡Pero cómo negaba con la voz, a la vez que afirmaba con los ojos!.
Juan y un amable piel tostada me subieron al colosal cuadrúpedo. Aferré mis manos a la silla de montar... me colocaron los pies en los estribos y... ¡Bingo!... ¡Me sujetaba!.

Preguntaron si dábamos un paseo, y afirmé con la cabeza, porque me daba miedo hablar, por si me despertaba.
Al ofrecerme las riendas, pensé que tenía bastante con agarrarme, y las rechacé.
Miré al suelo, luego al frente, y, emocionada, al cielo.
Y el caballo empezó a andar... mi marido siempre muy cerca de mí por si me desequilibraba... y yo creciendo y sonriendo, mientras a cada paso del brioso pura sangre, sentía más y más seguridad. Estaba cumpliendo el sueño de una niña... un poco tarde y quizá un poco mal, pero lo estaba cumpliendo.
Rayo Blanco, el caballo, no resistió la tentación de echarse un buen trago en el primer abrevadero que vio.
Me sabía John Wayne... con coletas.

La silla de ruedas se había quedado al lado de los establos. Y, después de dar una vuelta completa a la ciudad del Oeste, Juan me cogió de la cintura, y dejó a una mujer, henchida de felicidad, de nuevo sobre ruedas.

Por la noche, de vuelta en el hotel donde nos alojábamos, después de cenar mientras un camarero nos servía un cubata, me adentré en una solitaria pista de baile. Bajo las estrellas... con mi silla de anillos gigantes... al compás de nostalgias que ríen... imbuyéndome en una música que me echaba de menos... volví a bailar... aquella noche del verano, del noventa y cinco, a la luz de la luna... Como antes... como nunca... como siempre.
Bailé sin mover las piernas. A mi corazón le sobraba ritmo y se había olvidado de que no le gustaba que se fijaran en él.

El que, horas más tarde, mientras dormía, me cayera de la cama cuando no me había caído del caballo... eso es otra historia.

(Continuará).

**********

Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



********************

domingo, 21 de mayo de 2017

La terapia génica mejora la degeneración macular asociada a la edad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por E.P. ... para "elmedicointeractivo.com" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Artículo hallado a través del blog 'Ataxias Galicia'

18 mayo 2017.

La degeneración macular de tipo húmedo relacionada con la edad (DMAE) es una de las principales causas de pérdida de visión en Estados Unidos, afectando a un estimado de 1,6 millones de estadounidenses

En un ensayo clínico pequeño y preliminar, investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Maryland, Estados Unidos, y sus colaboradores han demostrado que una terapia genética experimental que utiliza virus para introducir un gen terapéutico en el ojo es segura y que puede ser eficaz para preservar la visión de las personas con degeneración macular de tipo húmedo relacionada con la edad (DMAE).

La enfermedad está marcada por el crecimiento de vasos sanguíneos anormales que filtran líquido en la parte central de la retina llamada macula, que utilizamos para leer, conducir y reconocer caras.

El estudio publicado en 'The Lancet' informa sobre un nuevo enfoque en el que se emplea un virus, similar al resfriado común, pero alterado en el laboratorio para que no pueda causar la enfermedad, como portador de un gen y se inyecta en el ojo. El virus penetra en las células de la retina y deposita un gen, que convierte las células en fábricas para producir una proteína terapéutica, llamada sFLT01.

Los vasos sanguíneos anormales que causan degeneración macular de tipo húmedo crecen porque los pacientes han aumentado la producción del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF, por sus siglas en inglés) en sus retinas. Los tratamientos actuales requieren inyecciones de proteínas directamente en el ojo que se unen e inactivan VEGF, reduciendo el líquido en la mácula y mejorando la visión.

Sin embargo, las proteínas terapéuticas salen del ojo en el transcurso de un mes, por lo que los pacientes con degeneración macular de tipo húmedo, por lo general, necesitan volver a la clínica para someterse a más inyecciones cada entre seis a ocho semanas con el fin de evitar la pérdida de la visión. Especialistas de los ojos dicen que la carga y la incomodidad del régimen son responsables de que muchos pacientes no reciban las inyecciones con la frecuencia que necesitan, lo que lleva a la pérdida de visión.

Debido a que los virus penetran naturalmente en las células y dejan atrás el material genético, los investigadores diseñaron virus para dirigirse a las células de la retina y proporcionarles un gen que produce sFLT01. Por lo tanto, las células de la retina se convierten en fábricas que generan la proteína terapéutica, potencialmente eliminando la necesidad de inyectarla repetidamente.

"Este estudio preliminar es un paso pequeño pero prometedor hacia un nuevo enfoque, que no sólo reducirá las visitas médicas y la ansiedad e incomodidad asociadas con inyecciones repetidas en el ojo, sino que puede mejorar los resultados a largo plazo, debido a que se necesita una supresión prolongada de VEGF para preservar la visión y es difícil de lograr con inyecciones repetidas, porque la vida a menudo se interpone en el camino", dice Peter Campochiaro, profesor de Oftalmología en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

Ayuda a reducir el líquido de los ojos en la degeneración macular:

El ensayo clínico de fase 1 involucró a 19 hombres y mujeres, de 50 años de edad o mayores con degeneración macular húmeda avanzada. Se dividió a los participantes en cinco grupos diferentes que recibieron dosis crecientes de 2 x 10 ^ 8 a 2 x 10 ^ 10 partículas virales que contenían el gen terapéutico en 0,05 ml. de fluido. Los investigadores examinaron cada grupo para detectar signos de reacciones adversas durante al menos cuatro semanas antes de administrar una dosis más alta al siguiente grupo.

Después de que el virus depositó el gen, las células comenzaron a secretar sFLT01 que se unió al VEGF e impidió que estimulara la fuga y el crecimiento de vasos sanguíneos anormales. El objetivo es que las células retinianas infectadas por el virus produzcan suficiente sFLT01 para detener de forma permanente la progresión de la DMAE.

Después de monitorear la os tres primeros grupos y de no encontrar toxicidad limitante de la dosis, los investigadores administraron la dosis máxima a un grupo de diez participantes y no observaron efectos secundarios graves. "Incluso en la dosis más alta, el tratamiento fue bastante seguro. Encontramos que casi no había reacciones adversas en nuestros pacientes", dice Campochiaro.

Por razones de seguridad y ética, el grupo de estudio estaba compuesto por personas para las que era muy improbable que los tratamientos aprobados estándar recuperaran la visión, lo que significaba que sólo 11 de los 19 tenían potencial para la reducción de líquidos. De esos 11 pacientes, cuatro mostraron mejoras dramáticas, con una reducción de la cantidad de líquido en sus ojos de grave a casi nada, al igual que lo que se observa con el tratamiento estándar óptimo, según Campochiaro.

Además, otros dos participantes mostraron una reducción parcial de la cantidad de líquido en sus ojos. Cinco participantes no mostraron ninguna reducción en los niveles de líquido y, sorprendentemente, dicen los investigadores, encontraron que todos los pacientes que no mostraron mejoría presentaban anticuerpos preexistentes al virus AAV2.

A partir de ese resultado, los científicos concluyen que incluso si otros estudios afirman la seguridad y el valor de su terapia génica, puede tener limitaciones para un uso amplio, ya que se estima que el 60 por ciento de la población de Estados Unidos ha sido infectado con virus adeno-asociados, la familia de virus a los que pertenece AAV2 y son inmunes a ella. Los autores creen que, en estos pacientes, el sistema inmunológico destruyó el virus antes de que pudiera insertar la terapia.

Fuente: http://www.elmedicointeractivo.com/articulo/internacional/terapia-genica-mejora-degeneracion-macular-asociada-edad/20170518165314111751.html

********************

sábado, 20 de mayo de 2017

Un toque de canela (año 2003)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos un film griego, del año 2003, titulado 'Un toque de canela'. Lo recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. Y debe ser ella quien, siguiendo la normativa del blog, pague las consumiciones... Al fin y al cabo, sale barato: tal gasto desgrava en la declaración de la renta... pero solamente en los años de cifra impar :-)

Descripción:
'Un toque de canela' (título original, en griego: 'Politiki kouzina') es una película griega del año 2003, y 108 minutos de duración. Está dirigida por Tassos Boulmetis. E interpretada por: Georges Corraface, Ieroklis Michailidis, Renia Louzidou, Stelios Mainas, y Dina Michailidou.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).
"Fanis Iakovidis es un famoso profesor de astrofísica. Tiene 40 años y ha alcanzado un momento crucial en su vida, una encrucijada existencial que su ciencia no podrá ayudarle a resolver.
Su abuelo y mentor, "el abuelo Vassilis" vive en Estambul, y ha desarrollado su propia filosofía culinaria práctica, venerada y aplicada por los turcos de forma similar. Fanis no ha visto a su abuelo desde que tenía 7 años. Por ello, cuando el anciano decide repentinamente viajar a Grecia después de tantos años, su inminente visita se presenta como una acontecimiento clave en la vida de Fanis.
Cuando los viejos amigos de su abuelo llegan a casa de Fanis, y están a punto de brindar a su salud, una llamada telefónica le informa de que el abuelo Vassilis ha caído enfermo de repente.
Fani se ve catapultado, de forma inevitable, a un inesperado viaje hacia Estambul, un viaje de retorno en el tiempo y en el espacio"
.

Críticas:
"Definida como la versión mediterránea de "Como agua para chocolate", un film alrededor de la comida que combina con gusto los sentimientos y las "especias" adecuadas para satisfacer el mayor número de corazones y paladares, consiguiendo un gran éxito de público, el favor de la crítica y la nominación por parte de Grecia para representar al país heleno en los Oscar. (Filmaffinity).

'Un toque de canela' (video alojado en "YouTube"):



********************

Oligonucleótidos antisentido para dos enfermedades neurodegenerativas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Amparo Tolosa ... para "Genética Clínica" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

13 mayo 2017.

El silenciamiento genético de la ataxina 2 muestra resultados prometedores en el tratamiento de dos enfermedades neurodegenerativas distintas: la ataxia espinocerebelosa tipo 2 y la esclerosis lateral amiotrófica, acaban de revelar dos recientes trabajos con modelos animales.

Ambos estudios utilizan oligonucleótidos antisentido (ASO, por sus siglas en inglés) para bloquear la producción de proteína ataxina-2... Mutaciones en el gen que codifica esta proteína dan lugar a una alteración de la expresión génica de las neuronas de Purkinje y comprometen su función, lo que lleva al desarrollo de ataxia espinocerebelosa de tipo 2.

Por otra parte, la ataxina 2 también está relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica, ya que promueve la formación de complejos entre ARN y proteína, a los que se incorpora la proteína TDP-43 formando complejos tóxicos que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.

Células de Purkinje, principales células afectadas en la ataxia espinocerebelosa de tipo 2

Los oligonucleótidos antisentido son fragmentos cortos de ácido nucleico que se unen a un ARN mensajero e impiden que éste sea traducido en la proteína correspondiente.  Los dos estudios utilizan esta aproximación para bloquear la expresión de ataxina 2 en el contexto de las dos enfermedades neurodegenerativas.

En primer lugar, el equipo de la Universidad de Utah, dirigido por Stefan Pulst, utiliza oligonucleótidos antisentido dirigidos para impedir la producción de ataxina 2 en ratones modelo para la ataxia espinocerebelosa tipo 2.

Los investigadores inyectaron directamente oligonucleótidos antisentido, ASO, frente a la ataxina 2 en el cerebro de dos modelos diferentes de la enfermedad. De entre los ASO utilizados, el que mejor reducía la producción de ataxina 2, conseguía retrasar la aparición de síntomas de la enfermedad, sin dar lugar a efectos secundarios. Además, al administrar los oligonucleótidos antisentido frente a la ataxina a ratones ya sintomáticos, los investigadores observaron que se conseguía mejorar la función motora y se recuperaban los niveles de diferentes proteínas asociadas a la enfermedad.

“Es una prueba de concepto de que estos nuevos compuestos podrían convertirse en la base de nuevas terapias para la enfermedad neurodegenerativa, las cuales hasta ahora han sido impenetrables”, señala Pulst. “Es frustrante cuando tengo que decir a los pacientes que no hay una píldora mágica. En estos momentos no hay nada que podamos hacer para retrasar el avance de su enfermedad".

En un artículo paralelo, en el que también participa el equipo de Pulst, en colaboración con el equipo de Aaron Gitler de la Universidad de Standford, los investigadores encontraron que los oligonucleótidos antisentido, ASO, frente a la ataxina 2 también tenían un efecto beneficioso sobre la esclerosis lateral amiotrófica. En este caso, se administraron ASO dirigidos a la ataxina 2 en ratones modelo para la esclerosis lateral amiotrófica, en los que la enfermedad estaba causada por la agregación de proteína TDP-43. En estos ratones, la disminución en la expresión de ataxina 2 redujo la agregación y toxicidad provocada por la proteína TDP-43, mejoró la función motora y aumentó la supervivencia.

“Casi todos los casos de esclerosis lateral amiotrófica están asociados con la acumulación de agregados de una proteína llamada TDP-43”, señala Aaron Gitler. "Hemos encontrado una forma de proteger frente a las consecuencias tóxicas de esto  por medio de utilizar como diana el gen de la ataxina 2”.

Los dos trabajos muestran a la ataxina 2 como una diana terapéutica para el tratamiento de la ataxia espinocerebelosa tipo 2 y la esclerosis lateral amiotrófica y presentan la utilización de los oligonucleótidos antisentido como una estrategia a tener en cuenta.

A pesar de los prometedores resultados, los investigadores reconocen que todavía será necesario llevar a cabo más experimentos antes de que pueda plantearse la utilización de los oligonucleótidos antisentido, ASO, frente a la ataxina 2 en pacientes humanos. Además, puesto que el valor terapéutico de los ASO frente a la ataxina 2 ha sido evaluado en el contexto de modelos animales, habrá que responder a cuestiones específicas relativas a la especie humana.  Por ejemplo, en la ataxia espinocerebelosa tipo 2, ¿sería posible utilizar un tratamiento basado en oligonucleótidos antisentido una vez se desarrollan los síntomas?.

La aprobación, el pasado año, de un fármaco basado en ASO para el tratamiento de la atrofia muscular espinal, señala a los oligonucleótidos antisentido, ASO, como una estrategia a considerar para tratar ciertas enfermedades genéticas. De momento, los equipos dirigidos por Pulst y Gitler trabajan en diferentes ensayos preclínicos para evaluar el potencial y seguridad de los ASO frente a la ataxina 2 en la ataxia espinocerebelosa tipo 2 y la esclerosis lateral amiotrófica. “Si funciona en humanos y es seguro, entonces podríamos tratar potencialmente a un gran número de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica”, manifiesta Gitler.

Fuente: http://revistageneticamedica.com/2017/05/13/oligonucleotidos-antisentido/

********************

viernes, 19 de mayo de 2017

Edison: la lucha de un valiente contra una enfermedad desconocida

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Lina Uribe ... para "publimetro.co" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

11 de mayo de 2017.

Edison: la lucha de un valiente contra una enfermedad desconocida... En Cali, un joven se sobrepone a un desorden genético que ataca a 1 de cada 50.000 personas en el mundo.


Lo que le pasó a Edison fue que tuvo una mutación en el gen X25 del cromosoma 9. Lo que le pasó al muchacho fue que un día, durante su adolescencia, empezó a sentirse débil y con poca coordinación en sus movimientos. Lo que le pasó fue que su mamá empezó a notar que se desviaba cuando lo veía caminar hacia el colegio, como si el peso del morral le ganara. Lo que pasó luego fue que un médico bastante osado le dijo a ella que todo era para llamar la atención. Y  luego pasó que una neuróloga le descubrió Ataxia de Friedreich. Tenía 20 años.

Sentado en su silla de ruedas, Edison recuerda que lleva 13 años sabiendo que tiene una enfermedad hereditaria que ataca a 1 de cada 50.000 personas en el mundo. 1 de cada 50.000: Tener Ataxia de Friedreich es cinco veces menos probable que ganarse un chance de cuatro cifras. Lo que al principio inició como una leve dificultad para jugar fútbol o bajar las escaleras corriendo luego se fue convirtiendo en un problema para caminar, para sostenerse y para coordinar sus músculos. También el habla.

Este tipo de ataxia hereditaria es tan poco común, que en Colombia ni siquiera existe un registro de las personas que la padecen. En algunas ciudades se han creado fundaciones u organizaciones de investigación y apoyo, pero sigue siendo un tema que se mantiene a la sombra. “¿Ataxia de qué?”, dicen algunos doctores cuando escuchan el apellido del alemán que la descubrió.

Edison quería ser médico. Estaba iniciando sus estudios cuando la neuróloga le dio la noticia de su enfermedad. Y ahí decidió que para qué seguir, si luego no iba a poder. Para qué hacerse ilusiones, si ya en ese momento empezaban a dificultársele varios movimientos. Abandonó entonces la carrera y estuvo un tiempo en calma replanteando su vida.

Hoy, en su casa en el sur de Cali, en un barrio lleno de árboles que producen una de las brisas más frescas de toda la ciudad, reconoce que la mayor enseñanza que le ha dejado este padecimiento es que hay que vivir cada día sin preocuparse por el futuro. No estresarse, dice. ¿Para qué? Y esa misma lección es la que deberíamos tener todos, solo que a veces parece que solo se aprendiera a la fuerza: A los dolores.

Además de los problemas en la coordinación muscular, los pacientes con Ataxia de Friedreich tienen una falla cardiaca que los hace más propensos a sufrir infartos. Por eso él tiene que estar en controles frecuentes con el cardiólogo. También con el neurólogo cada año. Y con un fisioterapeuta todas las semanas. Si bien, no frenan la enfermedad, las terapias físicas ayudan a que no avance tan rápido... Edison tuvo que empezar a usar silla de ruedas a sus 28 años, pero conoce otros pacientes que por falta de ejercicio han tenido que hacerlo incluso antes de los 20.

Después de la carrera de Medicina fallida y otra de Ingeniería de Alimentos que abandonó en quinto semestre, el muchacho hizo una Tecnología en Sistemas que es la que hoy le permite tener eventuales trabajos caseros. Arregla computadores a veces y ve muchos videos de electrónica, otra de sus pasiones. Porque a pesar de sus dificultades sigue siendo absolutamente inteligente. Tan inteligente como lo recuerda doña Mariela, su mamá, cuando de tercero de primaria lo promovieron a cuarto por las buenas calificaciones.

Otro de sus pasatiempos favoritos es ver fútbol. Fútbol y noticias. De vez en cuando, el cambio de canal lo ha situado en algún programa sobre personas con enfermedades terminales o deformidades. Y entonces ahí él piensa que, en medio de todo, es un afortunado.

La terapia del amor:

Alguna vez. Facebook le sugirió como amiga a una muchacha: Muy bonita. Piel blanca, pelo negro. Ambos eran miembros de un grupo de Ataxia en Colombia, lo que le hizo pensar que ella también tenía esta enfermedad. Se hicieron amigos. Vivía en Tunja.

La mensajería virtual, que en esta historia jugó las veces de Cupido, permitió que se fueran conociendo y se fueran gustando. Unos meses después, Edison viajó a la capital boyacense en compañía de su mejor amiga para conocer a la chica: Mónica. Igual de linda que en las fotos.

Allí se empezaba a dibujar una nueva esperanza para ambos. Hoy ya llevan un poco más un año de relación, y hablarse es el mejor pasatiempo que han podido encontrar. Hablarse y quererse. La terapia del amor hizo que ella empezara a hacer ejercicio, pues antes llevaba una vida bastante sedentaria. Y también empezó a tomar pastillas para el corazón.

Desde ese momento, se han visto cuatro veces: él va, ella viene. El próximo encuentro está planeado para mediados de junio, y Mónica estará Cali. Con otros pacientes con ataxias han conformado un grupo en Whatsapp, ‘Whataxia’, por el que se comunican frecuentemente.

Un miércoles por la tarde, como el día que nos encontramos para hablar de su enfermedad, él parece no tener muchos planes. Fútbol, noticias, videos. Hablar con su novia. Los fines de semana sale con su amiga Diana, la única que le queda. Antes tampoco tenía muchos amigos, dice. Como la enfermedad le inició en la adolescencia, no podía hacer las mismas que sus compañeros y esto lo hizo alejarse un poco. Entonces no fue rumbero ni tomador. Muchacho de casa siempre.

A Diana la conoció también por internet. Doña Mariela dice que ha sido el ángel que ha sacado a su hijo adelante, un apoyo incondicional. “Como una segunda mamá”, se atreve a mencionar. Con ella va a cine, sale a comer y ha viajado a San Andrés. Diana, por su parte, dice que el ángel ha sido él en su vida, pues su amistad es inigualable.

Y aunque necesita ayuda para realizar algunas actividades, Edison trata de hacerlo todo por su cuenta. En casa vive con sus papás, sus hermanos y sus sobrinos. Tiene una gran cantidad de tíos y primos con los que comparte con frecuencia. Y tiene también una sonrisa bellísima, brillante. De esas que hacen sentir que todo está bien, que se debe estar en calma.

Fuente: https://www.publimetro.co/co/noticias/2017/05/11/edison-lucha-valiente-enfermedad-desconocida.html

********************